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13 Junio 2012

Investigadores del grupo de investigación en cefalea y dolor neurológico del Grupo de Investigación en Neurología Pediátrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) y del Departamento de Genética de la Universitat de Barcelona (UB) i el CIBER-ER han participado, a través del Consorcio Internacional de Genética de las Cefaleas, en el primer estudio completo del genoma (GWAS) realizado en migraña sin aura, identificando cuatro genes relacionados con la predisposición a presentar el tipo más frecuente de migraña: MEF2D, TGFBR2, PHACTR1 y ASTN2. Este trabajo, que se publica en Nature Genetics, confirma que la predisposición a la migraña tiene un carácter genético, aunque son los factores ambientales los desencadenantes de las crisis y los que determinan la frecuencia.

La participación de los grupos del VHIR y de la UB dentro de este consorcio internacional - la IHGC, siglas en inglés de Consorcio Internacional de Genética de las Cefaleas- a través de Patricia Pozo Rosich, Alfons Macaya y Bru Cormand, ha consistido en aportar y estudiar más de 2.000 muestras, de entre las 5.000 que se han estudiado procedentes de pacientes con migraña y las 7.000 de controles sanos. Este tipo de estudios sólo son posibles a través de colaboraciones internacionales a gran escala que permiten compartir un gran número de muestras, datos, experiencia y recursos de muchos investigadores y países.

23 Enero 2012

Médicos e investigadores del Hospital del Mar y de su instituto de investigación, el IMIM, han liderado un estudio dónde se describe un nuevo mecanismo de resistencia farmacológica en cáncer. Este nuevo mecanismo consiste en una mutación en un oncogén llamado EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) que causa resistencia al tratamiento con el fármaco llamado cetuximab, anticuerpo monoclonal que ataca específicamente el EGFR.

08 Junio 2011

El grupo de diabetes y metabolismo del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), liderado por Rafael Simó, coordinará un consorcio europeo que investigará el tratamiento precoz de la retinopatía diabética (EUROCONDOR), la principal causa de ceguera entre personas en edad laboral en los países desarrollados. El proyecto consiste en desarrollar un ensayo clínico controlado en fase II y III que intentará probar la efectividad de la somatostatina, un fármaco neuroprotector, en los estadios iniciales de la enfermedad para prevenirla o retrasar su progresión.

El principal objetivo de este consorcio europeo, que está formato por 18 socios de 8 países y empezará a trabajar a finales de 2011, es estudiar cómo incidir de forma terapéutica en la neurodegeneración de retina que se produce antes de la afectación microvascular y no esperar a estadios avanzados del problema en los que las opciones disminuyen y son más arriesgadas. Con este fin, se utilizará la aplicación tópica de agentes neuroprotectores (brimonidina y somatostatina). El liderazgo del grupo de investigación del VHIR se basa en que fueron los primeros en publicar las claves de la neurodegeneración en los ojos de los diabéticos y demostraron la existencia de un déficit de somatostatina en la retina de estos pacientes.

La investigación multicéntrica, con un coste total de 6 millones de euros, tendría un impacto directo en los pacientes, puesto que supondría un paso importante en la prevención de la enfermedad y abriría un nuevo sistema de detección. Además, sería un avance en la reducción de los gastos económicos que esta comporta, por el número de visitas médicas y por las bajas laborales que produce. Finalmente, el hallazgo podría ser motor de innovación para nuevos desarrollos de la industria farmacéutica.

En la misma línea de investigación, el VHIR ha descubierto las bases moleculares por las que el fenofibrato es eficaz contra el edema macular diabético (EMD). Aunque la eficacia de este fármaco en la prevención de la retinopatía diabética y en el freno de su progresión, en etapas tempranas, ya estaba probado, nunca se había explicado ni el cómo ni el porqué. Este descubrimiento da más seguridad a los especialistas a la hora de recomendar el uso de este fármaco -el único que ha mostrado efectividad por vía oral para esta patología.

Fenofibric acid prevents retinal pigment epithelium disruption induced by interleukin-1β by suppressing AMP-activated protein kinase (AMPK) activation M. Villarroel, M. Garcia-Ramírez, L. Corraliza, C. Hernández and R. Simó. Diabetologia 2011; 54:1543-53

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