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Esta semana la Fundación Barraquer se desplaza a Misour (provincia de Fez), en Marruecos, en una nueva expedición asistencial para operar cataratas y otros problemas de visión entre la población local. El equipo de la fundación viaja por tercera vez a Fez, que ya visitaron en 2009 y 2010. En la primera ocasión se realizaron más de 450 visitas y 50 operaciones en las instalaciones del Hospital Omar Drissi de Fez, donde pudieron contar con una gran implicación de la sanidad local. En la segunda, el equipo operó 75 cataratas en 3 días en el hospital de Sefrou.

Entre el 1 y el 7 de noviembre tendrá lugar la expedición de este año, en la que los miembros de la Fundación esperar operar alrededor de 120 cataratas y entregar unas 400 gafas graduadas.

La Fundación Barraquer se creó en 2003 con el objetivo de contribuir al desarrollo de la oftalmología y lograr que sea universal en su aspecto asistencial. El objetivo principal de la Fundación Barraquer es dispensar atención oftalmológica a pacientes sin recursos en el Centro de Oftalmología Barraquer en Barcelona y en zonas deprimidas de países en vías de desarrollo. Con este fin, la Fundación realiza expediciones asistenciales para operar de cataratas, la causa principal de ceguera en estos países y dispensar gafas a niños y a adultos con problemas de visión. Hasta el momento se han realizado 44 expediciones.

Los otros pilares de la Fundación son: la formación de personal sanitario; el apoyo a las investigaciones oftalmológicas; y la concienciación social a favor de la donación de ojos.

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La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, ha anunciado hoy la declaración del próximo 2013 como el Año Español de las Enfermedades Raras a iniciativa del Gobierno. El objetivo es acercar a los ciudadanos al conocimiento de las patologías poco frecuentes, para «establecer lazos de ayuda mutua más intensos» y, además, «despertar el interés de nuevos investigadores, profesionales sanitarios y de la industria, y así continuar avanzando en el conocimiento y tratamiento de estas dolencias». Mato ha hecho este anuncio durante la Inauguración del V Congreso Nacional de Enfermedades Raras, celebrado en Totana (Murcia), y organizado por la Federación Española de familiares de pacientes con estas dolencias (FEDER).

Las denominadas enfermedades raras son un conjunto de más de 7.000 dolencias, que afectan a un 7% de la población mundial y que en España padecen alrededor de tres millones de personas. Mato ha destacado que «si se alcanzaran los mismos niveles de prevalencia que tienen conjuntamente en una enfermedad común estaríamos hablando de una epidemia».

La declaración de Año Español, junto con la adhesión a la declaración del año 2016 como Año Internacional de la Investigación en Enfermedades Raras, son dos de las medidas que ha adoptado el Gobierno para afrontar el reto que suponen estas patologías.

En concreto, desde el Ministerio se va a desarrollar una estrategia coordinada para la atención integral de las necesidades de las personas que las sufren con tres ejes de actuación:

Perspectiva sanitaria: se impulsará la puesta en funcionamiento de la Estrategia en Enfermedades Raras, que en la actualidad está en evaluación, en coordinación con las CC AA, para promover la prevención y la detección precoz, la mejora de la atención sanitaria y sociosanitaria y la aplicación de terapias avanzadas.

Perspectiva científica: se fomentarán las líneas de investigación sobre enfermedades raras y la creación de grupos de trabajo constituidos por expertos.

Perspectiva social: se pretende mejorar el conocimiento acerca de las enfermedades raras a través de campañas de información y sensibilización dirigidas al público en general y también a la formación de los profesionales sanitarios.

Para lograr este objetivo, la ministra ha manifestado que una de las próximas medidas es el tratamiento de enfermedades raras en nuevos centros, servicios y unidades de referencia (CSUR). En concreto, de los 34 nuevos centros de referencia pendientes de designación, al menos cinco patologías de baja prevalencia están entre las candidatas para ser tratadas en ellos. Los CSUR, financiados a través del Fondo de Cohesión Sanitaria, garantizarán la mejor asistencia posible y el mayor nivel de especialización en cada patología. Asimismo, asegurará la igualdad en el acceso de todos los ciudadanos, con independencia de la Comunidad Autónoma en la que vivan.

Además, el Ministerio apoyará las buenas prácticas desarrolladas por las Comunidades Autónomas y también a nivel internacional. Estas medidas contribuirán a tener un mejor conocimiento y diagnóstico y «servirán para potenciar los procesos de prevención y detección precoz, así como la atención en el centro o unidad de referencia con mayor experiencia y capacidad». El fomento de la investigación multidisciplinar para desarrollar nuevos fármacos y pruebas completa las medidas en relación a estas patologías poco frecuentes.

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A lo largo de los últimos 15 años las células madre han llenado páginas y páginas no solamente en publicaciones científicas sino también en medios de comunicación dirigidos a la población general, casi siempre alabando el enorme potencial que se les atribuye para curar enfermedades humanas o incluso para generar en el laboratorio tejidos con los que poder reemplazar partes enfermas del organismo.

Lo cierto es que las células madre se utilizan desde hace décadas. Ahí están los trasplantes de médula ósea o, más recientemente, los estudios realizados en pacientes infartados. Pero se trata de células madre adultas, en buena parte de casos obtenidas del propio paciente. Las amplias posibilidades futuras que pueden tener las células madre pluripotentes, las que pueden convertirse en cualquier tipo de células especializadas, aún están por llegar.

Tal como explica el investigador Ángel Raya en el reportaje de este número dedicado al Premio Nobel de Fisiología y Medicina 2012, ni las células madre embrionarias ni las llamadas células madre pluripotentes inducidas (iPS) –que son las protagonistas del famoso galardón– han demostrado aún tener una aplicación clínica. Tampoco se espera que la tengan a medio plazo. Pero ello no es óbice para que el Comité Nobel haya reconocido el gran valor que tiene su descubrimiento en el ámbito de la investigación, un reconocimiento a la ciencia básica que todavía no ha dado frutos en forma de beneficios terapéuticos, pero que ha abierto enormes posibilidades tanto para continuar investigando como de cara a futuros tratamientos.

En concreto, el Nobel concedido al británico John B. Gurdon y al japonés Shinya Yamanaka se otorga por su descubrimiento de que las células maduras pueden ser reprogramadas para volverse pluripotentes. Se trata de hallazgos separados por más de cuatro décadas. Todo comenzó cuando Gurdon, todavía estudiante en Oxford, experimentaba con ranas y transfirió el núcleo de una célula intestinal a un óvulo, lo que acabó dando lugar a un renacuajo viable. Cuando publicó su artículo en 1962 la comunidad científica no le creyó. El caso es que acababa de desmontar un dogma científico según el cual era imposible dar marcha atrás al reloj de la célula para devolverla a un estado inmaduro y pluripotente.

Hace pocos años Shinya Yamanaja dio otro paso de gigante en este ámbito al conseguir devolver a una célula especializada a ese estado pluripotente insertando en ella cuatro genes seleccionados. En un primer momento también tuvo dificultades para que la comunidad científica le creyera, pero la verdad es que esas células iPS que presentó al mundo y la manera de conseguirlas han abierto caminos en los que se encuentran depositadas muchas esperanzas.

Las iPS también representan un hito en el conflicto ético existente desde hace años sobre el empleo de células madre embrionarias en investigación. Aunque las células iPS no son iguales, también son pluripotentes y han permitido que científicos de diversos países donde la investigación con células embrionarias está prohibida o limitada puedan incorporarse a estos estudios.

Para Ángel Raya el Nobel no tiene por qué premiar investigaciones que representen una cura existente o inmediata para alguna enfermedad. Este año se ha premiado a la ciencia básica: «Puede que estas células no lleguen a utilizarse nunca en un paciente, pero su descubrimiento ha abierto un camino para poder manipularlas y pensar en nuevas maneras que mejoren el bienestar de la humanidad». 

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