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Más del 40% de los pacientes catalanes con enfermedades reumáticas afirma que recibió su diagnóstico 3 años después de sufrir los primeros síntomas. En concreto, uno de cada tres asegura que fue diagnosticado transcurridos 5 años o más. Son resultados de una encuesta realizada entre pacientes de la Lliga Reumatològica Catalana y presentados con motivo de la inauguración de la exposición del I Certamen de Fotografía sobre Enfermedades Reumáticas, cuya exposición estará abierta al público de forma gratuita del 5 al 10 de noviembre en el FAD (Convent dels Àngels)

El I Certamen de Fotografía es una iniciativa organizada por la Lliga Reumatològica Catalana, la Coordinadora Nacional de Artritis (ConArtritis), la Coordinadora Española de Asociaciones de Espondilitis (CEADE) y la Liga Reumatolóxica Galega, con la colaboración de Abbott, con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre el impacto que suponen estas patologías y la importancia del diagnóstico precoz, que incide de forma diurecta en la calidad de vida de los afectados y en las secuelas que va a tener la enfermedad. Las enfermedades reumáticas afectan a uno de cada cuatro catalanes, según datos de la Sociedad Española de Reumatología (SER), y entre ellas se encuentran más de 200 dolencias, entre las que destacan la artritis reumatoide y la espondilitis anquilosante por su impacto y alta prevalencia.

Más dificultades para encontrar trabajo

El estudio, realizado entre más de 600 pacientes, concluye que 9 de cada 10 pacientes catalanes (94,8%) aseguran que, debido a su enfermedad, se encuentran con «más dificultad» o «mucha más dificultad» que el resto de la población a la hora de encontrar trabajo. «Al mismo tiempo, el 41% de los pacientes que ya tiene trabajo confiesa que alguna vez ha ocultado su patología en el entorno laboral por temor a que le pudiera afectar de forma negativa», explica, por su parte, Patricia Planas, coordinadora y psicóloga de la Lliga.

Por ello, los pacientes catalanes consideran que existe cierto grado de incomprensión por parte de la población en relación con las enfermedades reumáticas, en concreto, hasta un 29,7% manifiesta que la sociedad no llega a entender el impacto físico o emocional que suponen. «Como resultado de este desconocimiento, casi 6 de cada 10 pacientes revelan que en alguna ocasión se han sentido discriminados y hasta un 38,6% afirma que ha ocultado partes de su cuerpo afectadas por la enfermedad por miedo a ser rechazado», puntualiza Planas.

Enfermedades reumáticas y vida sexual

La encuesta desvela que las enfermedades reumáticas también tienen repercusiones en el ámbito afectivo. «Tres cuartas partes de los pacientes (75,4%) admite que su patología le produce limitaciones para tener una vida sexual satisfactoria y hasta el 70,2% considera que se encuentra con 'más dificultad' o 'mucha más dificultad' que el resto de la población a la hora de encontrar pareja», señala Planas.

Por su parte, la Dra. Sara Marsal, presidenta de la Sociedad Catalana de Reumatología, recuerda la necesidad de acudir al médico lo antes posible, una vez que la enfermedad presenta sus primeros síntomas. «El diagnóstico en las fases iniciales es fundamental para evitar el deterioro de las articulaciones, mejorar la respuesta terapéutica y conseguir una mayor calidad de vida a largo plazo», explica.

Girona y Lleida también acogerán esta exposición itinerante –que ya ha pasado por Madrid, Oviedo y próximamente lo hará por ciudades como Santiago de Compostela- para que los ciudadanos puedan ver de forma gratuita las 20 fotografías finalistas del I Certamen de fotografía sobre Enfermedades Reumáticas.

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La Unidad Quirúrgica Extrahospitalaria de Ginecología del Hospital del Mar, la primera y de momento única de toda España ubicada en un Centro de Atención Primaria, ha demostrado que es posible realizar casi el 100% de la cirugía intrauterina en las áreas de atención primaria. «El Hospital del Mar apostó por una estrategia innovadora que nos ha permitido ofrecer un excelente servicio quirúrgico fuera del Hospital. Con un equipo profesional de un médico y una enfermera, y sin los requerimientos de un quirófano tradicional, hemos demostrado que la técnica actual permite llevar a cabo intervenciones quirúrgicas como la esterilización tubárica y la extracción de miomas y pólipos, con todas las garantías, a nivel ambulatorio», explica el Dr. Haimovich, responsable del proyecto.

La Unidad Quirúrgica Extrahospitalaria del Hospital del Mar, ubicada en el CAP Drassanes, ha realizado ya unos 1.245 procedimientos quirúrgicos, que incluyen 500 esterilizaciones tubáricas, 700 histeroscopias diagnóstico-quirúrgicas y la extracción de 500 pólipos y 100 miomas, entre otras intervenciones. Aunque empezó esencialmente como una Unidad Diagnóstica, el avance de la técnica y el uso de forma pionera del láser para determinadas intervenciones, ha permitido que haya evolucionado hacia una Unidad Quirúrgica. El éxito de la experiencia ha quedado constatado, entre otros indicadores, por una encuesta de satisfacción realizada en la que un 92,5% de las usuarias manifiestan que recomendarían este servicio, valoración que los responsables de la Unidad asocian a que, manteniendo la alta calidad del procedimiento asistencial, el espacio y la ubicación consiguen disminuir la ansiedad de las usuarias ante el hecho quirúrgico y que sea percibido como un servicio más cercano y eficiente.

La cirugía intrauterina con láser y sin anestesia para eliminar pólipos intrauterinos y miomas es una técnica que se realiza en el quirófano hospitalario. No obstante, y gracias a una técnica pionera desarrollada por el servicio de ginecología del Hospital del Mar, la Unidad Quirúrgica Extrahospitalaria puede extraer miomas intrauterinos de hasta 30 mm, y con el desarrollo reciente de un nuevo láser vaporizador, incluso miomas de grandes dimensiones sin necesidad de emplear un quirófano convencional, con la consecuente reducción de costes asociados a la intervención y con la posibilidad de duplicar el número de intervenciones diarias. La Unidad realiza también esterilizaciones tubáricas, una técnica que sustituye a la ligadura de trompas, que en 5 minutos y sin anestesia, consigue a nivel ambulatorio una eficacia superior a la ligadura de trompas tradicional.

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El consorcio internacional 1000 Genomas, impulsado por equipos de investigación de Estados Unidos, Alemania, Reino Unido y China, ha secuenciado el genoma de 1.092 personas con el fin de estudiar la naturaleza de la variación genética en los seres humanos y su incidencia en algunas enfermedades, según los resultados que publica el próximo número de la revista Nature. En este proyecto internacional, dirigido a crear un mapa de alta resolución de las principales mutaciones del ADN que afectan a la salud humana, participa el biólogo Marc Via, de la Unidad de Antropología del Departamento de Biología Animal de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona.

Todos los humanos compartimos cerca del 99% del material genético y las diferencias individuales se explicarían por el 1% de ADN restante. El proyecto 1000 Genomas tiene como objetivo principal catalogar la variación genética en la especie humana, y en este reto científico participan instituciones de gran prestigio internacional, como por ejemplo el Centro de Genética Humana Wellcome Trust (Reino Unido), la Universidad de Oxford (Reino Unido), la Universidad de Harvard (Estados Unidos), el Instituto Broad de MIT y Harvard (Estados Unidos), la Universidad de Washington (Estados Unidos) o el Instituto Max Planck de Genética Molecular (Alemania).

Estudiar la variabilidad del genoma humano

Los resultados de la fase piloto del proyecto 1000 Genomas (Nature, 2010) perfilaban una nueva frontera en el estudio de la variación genética de las poblaciones humanas y los marcadores genéticos de enfermedades. Los resultados que presenta ahora Nature se basan en la secuenciación y comparación de los genomas de 1.092 personas sanas de una amplia gama de grupos étnicos de 14 países de Europa, África, Asia y América, y suponen un adelanto sin precedentes en la capacidad de relacionar la información secuencial del ADN con riesgo de incidencia de enfermedades. El trabajo, que integra datos procedentes de múltiples tecnologías generadas por centros de investigación entre 2008 y 2011, será también un referente en la optimización de plataformas de secuenciación de nueva generación y en el estudio de la variabilidad de los polimorfismos del ADN en el genoma humano.

Como destaca uno de los principales autores, el profesor Gil McVean, de la Universidad de Oxford, «nuestro trabajo ha revelado que individuos aparentemente sanos son portadores de centenares de variantes raras de genes que pueden tener un efecto sutil sobre el funcionamiento de los genes, y de dos a cinco variantes raras que han sido identificadas como causantes de patologías en otras personas».

En opinión de Marc Via, experto en estudios de epidemiología genética y genética de poblaciones humanas y uno de los coautores del artículo, «el proyecto 1000 Genomas nos ha permitido identificar distintas formas de variabilidad del genoma humano con un nivel de resolución superior al de estudios anteriores, con un foco especial en la vertiente de la aplicabilidad en estudios de genética biomédica».

«Uno de los puntos que diferencian este proyecto es la amplia gama de poblaciones representadas», detalla Marc Via, que ha colaborado en el diseño de la muestra de esta investigación dentro del grupo Samples/ELSI (Ethical, Legal, and Social Implications). «Se ha hecho un gran esfuerzo —continúa— para que la muestra poblacional sea representativa de todos los continentes, y además, para que sea útil en el marco de los estudios actuales de investigación biomédica en poblaciones humanas. En Europa, por ejemplo, se han cubierto cinco poblaciones que representan los extremos de variación dentro del continente, al igual que se ha hecho en América, Asia, etc. Esto nos ha ayudado a capturar un porcentaje más alto de la variabilidad genética (dentro y fuera de los continentes) que representa patrones de variabilidad ocurridos en diferentes escalas temporales en todo el planeta».

Miles de mutaciones deletéreas en el genoma humano

Este estudio internacional describe un catálogo de 38 millones de mutaciones en un único nucleótido del ADN, el denominado polimorfismo de nucleótidos simples (SNP), presentes en la población humana. También se han identificado 1,4 millones de pequeñas inserciones y deleciones y otras fuentes de variabilidad del genoma humano. «Más de la mitad de los 38 millones de SNP identificados son nuevos polimorfismos desconocidos hasta ahora y en muchos casos son mutaciones de muy baja frecuencia que anulan la función biológica de alguna proteína o gen. En el fondo, todos somos portadores de mutaciones potencialmente deletéreas en nuestro genoma», explica Marc Via, que desarrolló estudios posdoctorales en el Instituto de Genética Humana (Universidad de California, San Francisco) bajo la dirección del experto Esteban G. Burchard, también coautor del estudio.

El proyecto 1000 Genomas, que incluye grupos familiares (madre, padre e hijo) en la muestra poblacional, también ha sido clave para llevar a cabo estudios comparativos de los genomas de padres y de hijos. Con este protocolo, es posible identificar el número de mutaciones que surgen en cada nueva generación y conocer la tasa de recombinación con un grado de resolución antes desconocido. Pero los adelantos no acaban aquí: los científicos también han logrado otro reto: reconstruir la fase cromosómica de los padres de manera óptima a partir de la caracterización del haplotipo del hijo.

Objetivo futuro: secuenciar el ADN de 2.500 personas

Más allá de ser una recopilación de referencia de la variabilidad genética humana, el proyecto 1000 Genomas multiplica la capacidad de detectar variaciones en genes que puedan relacionarse con enfermedades y ayuda a establecer nuevos puentes entre el mundo de la genética molecular y la biomedicina. En futuras fases, el proyecto creará un mapa exhaustivo de las variaciones genéticas de las secuencias del ADN de cerca de 2.500 personas de varias poblaciones de todo el mundo.

Todo este esfuerzo investigador a escala internacional se quiere traducir en un corpus de información sobre el genoma humano que potencie la investigación sobre las bases genéticas de enfermedades (esclerosis múltiple, enfermedades cardíacas, cáncer, etc.) y que ayude a definir con más precisión los factores de riesgo genético conocidos y desconocidos mediante los estudios de asociación a lo largo del genoma (genome-wide association studies, GWAS) que ya están dando resultados en la investigación. Como concluye Marc Via, «el proyecto 1000 Genomas no es simplemente un proyecto científico que da respuesta a preguntas que nos planteamos. Además, es una herramienta muy potente a disposición de cualquier investigador de todo el mundo. Y uno de los grandes retos que tenemos ante nosotros es extraer este volumen inmenso de información y traducirla en términos clínicos».

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