El año 2015 los doctores Ramon Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del VHIR, y Michio Hirano, de la Universidad de Columbia en Nueva York, descubrieron un nuevo tratamiento para una enfermedad mitocondrial producida por la deficiencia de TK2 (TK2d). El gen TK2 codifica la enzima timidina quinasa, una proteína clave para el mantenimiento del ADN mitocondrial y para el buen funcionamiento celular.

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), y AMIFE han organizado una jornada sobre variantes genéticas y enfermedades raras.

Una niña de 10 años que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarrara, es el primer paciente pediátrico del Estado que ha sido trasplantado de corazón, hígado y riñón. La niña tiene una mutación en el gen NEK8 que provoca alteraciones en el desarrollo de los órganos y fibrosis y esclerosis de los tejidos que los forman. Se trata de una enfermedad ultrarrara del grupo de las ciliopatías, que causa defectos severos en varios órganos vitales como el corazón, el hígado o el riñón y en el sistema nervioso, y también alteraciones óseas.