La elevación de los niveles de amonio en sangre, dependiendo de su intensidad, puede constituir una emergencia: conduce a una situación de encefalopatía grave con edema cerebral que, de no reconocerse y tratarse específicamente, puede conllevar la muerte o la presencia de secuelas neurológicas severas en caso de recuperación, especialmente en niños.

La determinación del amonio plasmático no es una técnica ni dificultosa ni costosa, y está al alcance de prácticamente cualquier laboratorio hospitalario. Es fundamental que la determinación se pueda realizar en el laboratorio con carácter urgente; convendría poder disponer de los valores de amonio en aproximadamente media hora. De hecho, en las guías clínicas clásicas de actuación en medicina de urgencias-emergencias se recomienda su determinación sistemática en los pacientes, tanto pediátricos como adultos, con encefalopatía grave. Sin embargo, su conocimiento y su uso han decaído en los últimos tiempos, hasta el punto de que la determinación de amonio ha sido excluida del petitorio urgente de muchos laboratorios.

La hiperamoniemia puede deberse a un amplio espectro de causas: puede ser una complicación infrecuente de enfermedades relativamente comunes o tratamientos conocidos, o bien constituir la primera sospecha de un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias poco frecuentes. En este artículo de revisión repasaremos las diversas causas de la hiperamoniemia y nos centraremos sobre todo en las enfermedades metabólicas, por su relevancia en la edad pediátrica pero también para no perder de vista su presentación en adultos, que no por infrecuente es menos importante.

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