Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR), que se celebra el próximo 28 de febrero, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha presentado su Informe Anual de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España. Este informe revela que durante el año 2020 se alcanzó la cifra récord de 165 productos con nombre comercial y designación huérfana positiva por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y evidencia el gran momento que vive la investigación farmacéutica en su apuesta por un ámbito tan complejo y sensible como son las EERR.

La nueva enfermedad, denominada síndrome TRAF7, ha sido identificada en 45 pacientes. Los autores ofrecen un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a los afectados.

Mañana se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año tiene como objetivo impulsar la investigación en este tipo de patologías.