Las enfermedades raras presentan unas consideraciones bioéticas especiales. Al ser muy escasas en número, los médicos ven muy pocos pacientes, o ninguno, en sus consultas de atención primaria, ya que la mayoría de los diagnósticos serán hospitalarios. Además, los tratamientos disponibles son escasos y, por lo general, de precio muy elevado, lo que plantea problemas de justicia entre los derechos de dichos pacientes a su tratamiento adecuado y la escasez de recursos disponible en el ámbito sanitario. La actuación bienintencionada se pone en duda en muchas ocasiones por el alto coste de unas terapias cuya eficacia no está absolutamente demostrada.

Al ser la gran mayoría de origen genético, también plantean problemas éticos respecto a su estudio y las reper-cusiones familiares, con el consiguiente debate sobre la información de las probabilidades de transmitir la en-fermedad, o no, a su descendencia. No son raras las situaciones de conflicto de parejas que se culpan de pro-vocar estas enfermedades en sus hijos, por lo que hay que extremar el cuidado a la hora de proporcionar la información a las familias.

Otra vertiente bioética muy importante en relación con las enfermedades raras se da en el campo de la investi-gación, en la línea de lo que nos consulta nuestro paciente. A este respecto, la buena información previa y el consentimiento informado por escrito son vitales para la inclusión de pacientes en ensayos clínicos con nuevos fármacos o terapias experimentales. Más aun cuando la gran mayoría de los casos se presentan en menores de edad, cuyo consentimiento debe provenir de sus padres o representantes legales.

Reflexiones finales
Las enfermedades raras presentan problemas bioéticos muy peculiares: dificultad para su diagnóstico por el médico de primaria, falta de formación sobre ellas, escasez de recursos destinados a su tratamiento (medicamentos huérfanos), estudios genéticos necesarios, con la consiguiente confidencialidad y fiabilidad de sus resultados, proyectos de investigación y ensayos clínicos, etc. Si además sumamos que la mayoría de ellas aparece en menores de edad, todo ello contribuye a la dificultad ética que rodea la asistencia y la atención a estos pacientes. La consulta con los comités éticos resulta especialmente necesaria en muchos casos, tanto con los de investigación como con los de bioética asistencial.