Salir de ese ‘agotamiento diagnóstico’ requiere un cribado poblacional en personas entre 30 y 70 años, empezando por las bandas etarias que tengan mayor riesgo y realizando el proceso de detección, diagnóstico y tratamiento en un solo paso.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, 60 organizaciones de pacientes, profesionales e industria se han unido por primera vez para hacer frente a los retos en el ámbito de las enfermedades raras (ER), presentando un documento conjunto de recomendaciones con medidas y soluciones prácticas para defender, promover y mejorar la situación que padecen las personas afectadas por estas enfermedades en España.

El acuerdo firmado por Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y por Salvador Tranche, presidente de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) implicará el establecimiento de una estrecha colaboración entre las dos entidades para proporcionar formación e información a profesionales de atención primaria en cuanto al diagnóstico y el Registro de Enfermedades Raras, así como promover la coordinación asistencial entre atención primaria y atención especializada para garantizar una atención integral a los pacientes.