Con la firma ayer tarde de un convenio de colaboración por parte del Instituto de la Salud Carlos III y de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, ambas instituciones se han comprometido a desarrollar las actividades necesarias para incorporar en el registro nacional de enfermedades raras las enfermedades respiratorias minoritarias.

El registro facilita la recogida de datos clínicos y evolutivos de los pacientes y ayuda al conocimiento de las patologías raras, su distribución y su evolución. «Esta información es imprescindible para la elaboración de planes sanitarios, sistemas de vigilancia y especialmente para facilitar el desarrollo de la investigación, tan importante y necesaria en las enfermedades respiratorias minoritarias», ha explicado Juan Ruiz Manzano, presidente de la SEPAR. La creación de este tipo de registros es una demanda común de las asociaciones de pacientes, que además podrán registrarse directamente y dispondrán de información sobre cada enfermedad y sobre los avances científicos que se produzcan, dándoles la oportunidad de colaborar más estrechamente con los profesionales.

Este convenio formaliza e impulsa la colaboración ya existente entre SEPAR y el Instituto de Enfermedades Raras (IIER) y pretende la armonización de las acciones y la experiencia en registros que ambas entidades ya están llevando a cabo. El IIER mantiene y da soporte al registro nacional de enfermedades raras y un banco de muestras, mientras que SEPAR ya tiene en marcha diversos registros de enfermedades respiratorias, no solo minoritarias como: bronquiectasias, mesotelioma, tumores torácicos neuroendocrinos, enfermedades de origen laboral, tuberculosis y también déficit de alfa-1-antitripsina e hipertensión pulmonar primaria.

La firma de este convenio se enmarca en el Año SEPAR 2012 dedicado al grupo de las enfermedades respiratorias minoritarias como la como son la hipertensión pulmonar, la fibrosis quística, el déficit de alfa-1-antitripsina, la linfangioleiomiomatosis, las enfermedades neuromusculares o la histiocitosis X. Todas estas enfermedades presentan unas características comunes: son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, el 50% de ellas se inician en la infancia; entre el 75 y el 80% son de origen genético; no tienen generalmente un tratamiento efectivo o son difíciles de tratar; producen un alto grado de discapacidad, y, por lo tanto, un deterioro de la calidad de vida de los afectados y una gran carga psicosocial