En este sentido, María José Garriga Cascón, endocrinóloga de la unidad de gestión diagnóstica de laboratorio del Hospital Universitario Carlos Haya de Málaga, destaca que «haber logrado una cobertura próxima al 100% a nivel nacional del cribado neonatal es el principal avance en este campo, ya que hace posible que tras el nacimiento sean diagnosticados y tratados todos los niños con este tipo de hipotiroidismo con la celeridad necesaria para evitar futuros problemas en el desarrollo neurológico».

Junto al cribado neonatal, Garriga destaca otros avances importantes: «el diagnóstico de mayor numero de hipotiroidismos leves, la realización del diagnóstico y la instauración del tratamiento en un tiempo adecuado, y la mejora de la detección de algunos casos falsos negativos, como son los gemelares, gracias a que se les repite la prueba del talón a los 15 días».

En este sentido, José Luis Marín, miembro de la comisión de diagnóstico perinatal de la SEQC, recuerda que la SEQC está trabajando en la detección de los recién nacidos prematuros (gestación menor de 32 semanas) donde la realización de protocolos, junto a los pediatras neonatólogos y endocrinólogos, permitirá ajustar los tiempos de extracción de muestras para que el valor de su resultado sea óptimo para el control y seguimiento de estos niños.

Otra cuestión importante es profundizar en el mejor conocimiento de los hipotiroidismos transitorios, ya que –según explica Marín- «estas alteraciones temporales del normal funcionamiento de la glándula tiroidea crean un grado elevado de ansiedad en las familias y su fisiopatología no es bien conocida todavía».

También es una asignatura pendiente en esta enfermedad establecer una correcta correlación entre el genotipo y el fenotipo de la misma: entre su alteración genética y sus manifestaciones clínicas. Un mayor conocimiento de esta relación podría ofrecer luz sobre algunos de estos hipotiroidismos congénitos transitorios, y ayudar a establecer una mejor clasificación de la enfermedad.