Financiado por el National Human Genome Research Institute estadounidense, ENCODE fue lanzado en 2003, poco después de la primera secuenciación completa del genoma humano. Sus investigadores están desarrollando un catálogo completo de los elementos funcionales de los genomas de humanos y de ratón: densos conjuntos de genes codificadores de proteínas, genes no codificadores y elementos reguladores. Miles de investigadores en todo el mundo se han valido de los datos de ENCODE, utilizándolos para arrojar luz sobre la biología del cáncer, las enfermedades cardiovasculares y la genética humana, entre otros temas.

En una segunda publicación en Genome Research, complementaria al informe ENCODE, un equipo dirigido por Thomas Gingeras del CHSL y Roderic Guigó del Centro de Regulación Genómica (CRG) detallan que las células del cuerpo humano pueden clasificarse en cinco grupos principales. Los investigadores crearon esta nueva clasificación monitorizando el transcriptoma (conjunto de transcripciones de genes) de las células primarias en múltiples órganos.

Los cinco grupos celulares actúan como bloques de construcción fundamentales, a partir de los cuales se "ensamblan" los tejidos y órganos del cuerpo humano. Basándose en la expresión de estos genes, los autores estimaron la composición celular de los tejidos, y descubrieron que esta composición refleja los rasgos fenotípicos de los mismos y cambia con la edad, el sexo y los estados de enfermedad.

"Nuestro trabajo redefine, en base a la expresión génica, los tipos histológicos básicos en los que los tejidos se han clasificado tradicionalmente", dice Roderic Guigó, último autor del estudio y coordinador del Programa de Bioinformática y Genómica en el CRG.

"Comprender cómo estos cinco grupos de células componen el tejido humano es un primer paso para ayudar a caracterizar la enfermedad", declara Manuel Muñoz Aguirre, uno de los coautores e investigador del CRG. “Por ejemplo, si estudiamos un grupo de individuos sanos, tenemos una idea de cómo se comportan las células en estos grupos. Luego, cuando estudiamos un grupo de individuos afectados por enfermedades, podemos observar las diferencias en los niveles de estas células. Por lo tanto, este es un punto de partida para comprender qué podría salir mal durante la enfermedad a nivel celular".