La tarea asistencial se combina con una intensa actividad en investigación sobre las EM que se ha traducido en la participación de los miembros del Grupo en más 30 proyectos competitivos y 50 ensayos clínicos nacionales e internacionales, así como la publicación de más de 200 artículos en revistas científicas indexadas. En este sentido, Antoni Riera Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge, subraya que “la colaboración entre la investigación clínica y la básica en el entorno del IDIBELL es fundamental para profundizar en la fisiopatología de las enfermedades minoritarias y poder avanzar en su tratamiento”.

Estas patologías tienen una baja prevalencia (inferior a 1 caso cada 2.000 habitantes), pero existen más de 7.000 EM distintas, la mayoría de causa genética. En el Hospital Universitario de Bellvitge los pacientes con EM atienden a los pacientes en unidades multidisciplinares, que facilitan que el enfermo sea visitado a un tiempo por distintos especialistas con un tratamiento integral. La experiencia de muchas de estas unidades ya ha sido acreditada y se seguirá buscando el reconocimiento tanto a nivel catalán (con las Unidades de Especialización Clínica -UECs-), como español (con los Centros, Servicios y Unidades de Referencia -CSUR-) y europeo (con las European Reference Networks -ERN-).

Otro de los grandes objetivos del Grupo es intensificar la relación con las asociaciones de pacientes, que adquieren un rol especialmente relevante en las EM.