Entre los datos de esta nueva edición del Estudio ENSERio, destaca que más del 40% de los participantes manifiesta no estar satisfecho con la atención sanitaria recibida, fundamentalmente porque no existe un tratamiento o el existente para su enfermedad es muy caro.

Las personas que tienen una percepción más negativa de la atención sanitaria, social y educativa que reciben son aquellas que no consiguen un diagnóstico para su enfermedad.

La actualización del estudio ENSERio ha sido elaborada a partir del análisis de un total de 1.576 encuestas a personas con enfermedades raras, o a sus familiares, en el caso de menores de edad o personas con grandes limitaciones. El proyecto está liderado por el movimiento de pacientes de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER), dependiente del IMSERSO.

Junto a los aspectos de la atención sanitaria, relativos al diagnóstico y tratamiento, el Estudio ENSERio también evalúa cuestiones relacionadas con el grado de discapacidad y dependencia y las situaciones de discriminación en los ámbitos educativo, laboral y social de las personas con enfermedades poco frecuentes (EPF).

Según la nueva edición del estudio, aproximadamente la mitad de las personas con una EPF no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios que necesitan y dos de cada tres han de asumir, al menos, una parte del precio que cuestan sus medicamentos. En este aspecto, los datos han empeorado respecto del primer Estudio ENSERio, realizado en 2009. Entonces, uno de cada cuatro encuestados no tenía acceso a estos productos o este acceso era difícil, mientras que actualmente sufre esta situación uno de cada tres.

A ello se añade que los gastos por la enfermedad suponen más del 20% de los ingresos para el 30% de las personas con una EPF, y que una de cada cuatro personas encuestadas ha tenido que desplazarse fuera de su comunidad autónoma en los dos últimos años para conseguir un diagnóstico.

Por otro lado, casi la mitad de los participantes en el Estudio ENSERio 2018 afirma haber sufrido un retraso en su diagnóstico, que alcanza los 10 años en uno de cada cinco casos. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años. Según los investigadores, este retraso en el diagnóstico “se reduce conforme disminuye la edad de los pacientes, lo que confirma la tendencia observada ya en el primer ENSERio y parece indicar que es un problema que se está reduciendo en los últimos años, pese al lento avance en la investigación de estas enfermedades”.

Según el investigador principal del Grupo GIDYC de la CEU UCH, Josep Solves, la demora del diagnóstico no solo tiene consecuencias físicas en el desarrollo de la enfermedad, sino también psicológicas y emocionales en el paciente y su familia: “Para uno de cada seis encuestados este retraso llevó a la aplicación de un tratamiento inadecuado y a la necesidad de atención psicológica para afrontar las consecuencias emocionales de esa situación –añade-. Esta necesidad de ayuda psicológica, así como el propio agravamiento de la enfermedad, afecta en mayor medida a las mujeres”.

Más del 80% de las personas con EPF tienen algún tipo de discapacidad y un porcentaje similar posee ya el certificado oficial de esta condición. Dos de cada tres personas indican que su enfermedad les impide mucho o bastante desarrollar actividades básicas de la vida cotidiana. En concreto, una de cada tres personas con EPF indica que requiere más de seis horas diarias de apoyo. Sólo uno de cada diez encuestados no necesita apoyo nunca. Por otro lado, según destaca Solves, “los datos muestran que más del 70% de la carga de la asistencia a estas personas la asume la familia y, en concreto, las madres, con mayor frecuencia. Los cuidadores principales –o más bien, las cuidadoras, si atendemos a los datos– tienen menos tiempo libre, se resiente su relación de pareja, han tenido que reducir su jornada laboral y han perdido oportunidades de formación o de empleo”.

En cuanto a los ámbitos educativo, laboral y social abordados también en el Estudio, las cifras de ENSERio 2018 reflejan, en general, “un sentimiento de discriminación o sensación de exclusión de la vida “común”, que mina los derechos, la autoestima y, en general, el bienestar de estas personas: dos de cada tres afirman haberse sentido discriminadas en alguna ocasión en su vida cotidiana como consecuencia de su EPF; más de la mitad en sus relaciones sociales; más del 40% en el entorno educativo, en el ámbito sanitario o en el acceso a los espacios; y casi el 30% se han sentido discriminadas en el acceso al empleo”, apunta Solves.

Las asociaciones de pacientes y familiares son percibidas por las personas con enfermedades raras como el “motor fundamental de los cambios sociales que van produciéndose”. Sin embargo, y como ya se constataba en el estudio de 2009, las infraestructuras de estas asociaciones suelen ser escasas e insuficientes. “Si en el primer Estudio ENSERio se indicaba que dos de cada tres entidades recibían una subvención pública, actualmente las entidades que se benefician de estas ayudas son menos de la mitad. Atendiendo a este dato, las ayudas públicas a este colectivo se han reducido en un 20%”, subraya el investigador principal.