La MAVD es una mutación genética que conlleva una degeneración del corazón y está catalogada como una de las principales causas de la muerte súbita en deportistas de élite. Como consecuencia de esta mutación, los cardiomiocitos adquieren las propiedades del adipocito, y debido a la acumulación de grasa y a la lipotoxicidad los cardiomicitos finalmente mueren, con la consiguiente degeneración del tejido cardíaco.

Como apunta Antonio Díez-Juan, «esta patología conlleva principalmente dos problemas; por una parte la pérdida de masa muscular en el corazón, y por otra, el hecho de que como la grasa es un aislante eléctricoda lugar a problemas de conducción que generan una arritmia, y por esta razón los pacientes pueden sufrir lo que conocemos por muerte súbita». El hecho de que la llamada muerte súbita se haya producido sobre todo en deportistas no es casual. Como explica Díez-Juan, «por mecanismos desconocidos que actualmente estamos investigando, la enfermedad se va agravando más si se hace mucho deporte, por lo que la degeneración se acelera, y si se sobrevive a un primer episodio de fallo cardiaco se producen episodios cada vez más graves y frecuentes». En los casos de personas con una vida más sedentaria, la enfermedad avanza más lentamente y normalmente no es detectada a no ser que se realicen pruebas específicas que sólo suelen realizarse a los familiares asintomáticos de los fallecidos.

El problema del tratamiento

Las soluciones disponibles actualmente para el tratamiento son la restricción de ejercicio, algunos fármacos que reducen las arritmias y los desfibriladores portátiles automáticos implantables. En aquellos casos en los que el tejido cardiaco está muy afectado, la única solución existente hasta el momento es el trasplante. Sin embargo, como señala Díez-Juan, «estas soluciones sólo son válidas para los pacientes a quienes se les ha diagnosticado con antelación la enfermedad, y no para aquellos en los que la enfermedad se mantiene oculta». Existen muchos casos asintomáticos en los que la primera manifestación clínica de la patología se presenta de forma abrupta con el episodio de la muerte súbita en individuos aparentemente sanos, por lo que sería necesario encontrar una metodología diagnóstica y de detección precoz, así como tratamientos para revertir la patología.