Esta iniciativa de concienciación, cuyo objetivo es reducir el tiempo medio de diagnóstico, estimado en una media de 6 años, es un proyecto de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia (AEAA), avalado por la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), y ha sido posible gracias a la colaboración de las compañías farmacéuticas Ipsen, Novartis y Pfizer.

El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona, será el primer centro en acoger la exposición que abrirá sus puertas desde el 11 hasta el 15 de junio. Posteriormente la iniciativa continuará su recorrido visitando el Hospital de La Paz, en Madrid, el Hospital Universitario de Cruces, en Barakaldo, Vizcaya y el Hospital Universitario Virgen del Rocío, en Sevilla.

A través de una serie de retratos y objetos personales de pacientes reales, la exposición "Todos Tenemos Algo que nos hace Grandes” muestra el impacto físico y psicológico que la enfermedad produce en la calidad de vida. “Un proyecto que muestra la valentía de 6 pacientes que han tenido la generosidad de ponerse delante de la cámara para mostrar sus rasgos, ayudándose de un objeto significativo para ellos, que tiene que ver con la transformación que generó la acromegalia en sus vidas”, explica Raquel Ciriza, presidenta de la AEAA.

La acromegalia, una enfermedad rara

Esta patología se produce por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento (GH) por la glándula pituitaria o hipófisis, situada en la base del cráneo, provocando un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años. Si el exceso de GH está presente desde antes de la pubertad, cuando todavía se puede crecer en altura, se produce gigantismo, mientras que si este exceso aparece en la edad adulta se denomina acromegalia.

En más del 99% de los casos está producida por un tumor en la hipófisis sin carácter hereditario y la edad en la que se suele aparecer normalmente es entre los 30 y 50 años. Presenta una tasa de mortalidad de 2 a 4 veces superior que la de la población general y conlleva una reducción de la esperanza de vida de entre 5 a 10 años si no se trata. Está considerada enfermedad rara por la baja incidencia que presenta, apenas 60 casos por millón de habitantes.

Está asociada a alteraciones estéticas significativas como el engrosamiento de rasgos faciales, aumento del tamaño de manos y pies, entre un 55% de los casos y un 100%; crecimiento de la mandíbula la mandíbula, la lengua y la laringe. Hasta el 60% de los pacientes puede sufrir cefaleas, alteraciones en la voz y en la visión, sudoración excesiva e hiperhidrosis en un 50% a 90% de los casos, debilidad muscular, cansancio y apnea del sueño, entre otros. Puede producir ciclos menstruales irregulares, infertilidad y déficit eréctil.

A parte los cambios físicos, hay enfermedades asociadas graves llamadas comorbilidades que determinan una reducción de la expectativa y de la calidad de vida si la enfermedad no se trata. De hecho, “los pacientes con acromegalia presentan mayor riesgo cardiovascular, más prevalencia de hipertensión arterial, hiperglucemia, diabetes y dislipemia”, explica Eugenia Resmini, médico especialista en Endocrinología y Nutrición en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

La experta indica que en “el momento del diagnóstico, el 60% de los pacientes presentan alteraciones cardíacas entre las que destacan las arritmias, valvulopatías y la hipertensión arterial”.

Diagnóstico y tratamiento precoz

El retraso medio de diagnóstico se estima en más de 6 años, “por ello la identificación de los rasgos morfológicos clásicos, especialmente faciales y de manos y pies es esencial para crear la sospecha y realizar un diagnóstico precoz”, explica Javier Salvador, del departamento de Endocrinología y Nutrición de la Clínica Universidad de Navarra y anterior presidente de la SEEN.

El diagnóstico normalmente consta de tres etapas: para la evaluación clínica de un paciente con un fenotipo característico, “podemos apreciar los cambios físicos y establecer un alto índice de sospecha simplemente mirando sus fotos, posteriormente realizamos preguntas dirigidas sobre el crecimiento de las partes blandas y acras (cambio de tamaño del zapato, anillos, en la dentadura) y también es característica la macroglosia, la voz ronca y gangosa así como la hinchazón de las partes blandas”, comenta Eugenia Resmini. Además se realiza un diagnóstico bioquímico y se completa a través de un estudio morfológico.

En opinión de Eugenia Resmini, “seguir las recomendaciones que da el experto endocrinólogo es la clave para conseguir reducir los síntomas, controlar el exceso de GH y el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-I) y mejorar la calidad de vida”.La acromegalia puede curarse, “y conocerla implica poderla tratar a tiempo. Para ello es necesario un diagnóstico y un tratamiento tempranos, mantener una vida saludable y evitar de esta forma más complicaciones”, destaca la experta.

En la actualidad se dispone de tres opciones terapéuticas: el tratamiento quirúrgico del tumor, el tratamiento farmacológico y la radioterapia. Entre los objetivos del tratamiento cabe destacar: “el control de la enfermedad, erradicando el adenoma y manteniendo los niveles de GH e IGF-I dentro de la normalidad; prevenir las complicaciones secundarias que causa el exceso de GH para reducir la mortalidad y la morbilidad; mantener la función hormonal hipofisaria; y mejorar la calidad de vida del paciente”, determina la experta.

Para Eugenia Resmini, un abordaje multidisciplinar sin lugar a dudas puede mejorar la valoración y el tratamiento de los pacientes con acromegalia. De hecho, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau cuenta en la Unidad de Endocrinología con un departamento de Enfermedades de la Hipófisis que es centro de referencia para esta enfermedad y donde se diagnostican nuevos casos cada año.

Recientes investigaciones llevadas a cabo por el Área de Conocimiento de Neuroendocrinología de la SEEN, en el marco del estudio de Registro Molecular de Adenomas Hipofisarios (REMAH), están ofreciendo gran información sobre el tratamiento a seguir cuando la cirugía del adenoma hipofisario productor de acromegalia no es exitosa en primera medida.

Cabe concluir que el diagnóstico precoz y tratamiento temprano son claves en el control de la enfermedad para evitar complicaciones. En este sentido, “es fundamental la existencia de centros de referencia con equipos multidisciplinares expertos, así como la facilidad de acceso de los pacientes a los mismos” concluye Raquel Ciriza, presidenta de AEAA.