Publicidad

elabs

Los internistas impulsan su grupo de trabajo sobre enfermedades minoritarias

Las enfermedades minoritarias o raras son multisistémicas y afectan a distintos órganos, de ahí que el internista tenga un rol relevante en este tipo de dolencias puesto que se trata de una especialidad que tiene una visión global de las patologías y los internistas generalmente conocen estas enfermedades y les suponen un reto, ya que son muy poco frecuentes y difíciles de diagnosticar.

Potenciar el papel de los internistas en el abordaje de las enfermedades minoritarias, crear guías clínicas de diagnóstico y de tratamiento, incrementar la investigación y el conocimiento social de dichas patologías son los objetivos fundamentales que, según Jordi Pérez, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), han motivado la celebración de la I Reunión de este grupo de trabajo, que inicia asi su andadura-

El Grupo de Enfermedades Minoritarias, creado por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), reúne a especialistas internistas de centros sanitarios españoles con el fin de mejorar la situación de pacientes de enfermedades minoritariasque muchas veces no disponen de tratamiento o de un diagnóstico preciso. En la reunión de trabajo se han incluido distintas mesas redondas sobre la situación actual del abordaje terapéutico del síndrome de Marfan, la hemocromatosis genética, las porfirias agudas, la mucopolisacaridosis, la enfermedad de Gaucher o de Fabry.

Las enfermedades de baja prevalencia o enfermedades raras (EERR) afectan a 5 personas por cada 10.000, según la tipificación establecida por la EMA (Agencia Europea del Medicamento) en la Unión Europea. Esto significa que el número máximo de pacientes de una patología para que pueda ser considerada rara sería de 227.000 en la Unión Europea y de aproximadamente 22.000 en España. En Estados Unidos, las leyes establecen como EERR aquella que afecta a menos de 200.000 personas.

Son enfermedades potencialmente mortales, o invalidantes a largo plazo. En el 50% de los casos en que se diagnostica una EERR el pronóstico vital está en riesgo. Se les atribuye el 35% de las muertes en niños menores de un año, el 10% de las defunciones entre 1 y 5 años y el 12% en los niños de 5 a 15 años.

Asimismo. el 65% de las patologías de baja prevalencia son graves y altamente discapacitantes. Se caracterizan por un comienzo precoz en la vida -2 de cada 3 enfermedades aparecen antes de los dos años-, conllevan dolores crónicos en 1 de cada 5 enfermos e implican un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. En un 80% de los casos, tienen carácter congénito (se nace con ellas). Asimismo, habitualmente conllevan malformaciones físicas o deterioros paulatinos de las capacidades motoras, sensoriales e intelectuales.

En España, más de 3 millones de españoles sufren alguna EERR (aproximadamente el 8% de la población española) . Aunque si se tiene en cuenta a las personas que no están diagnosticadas, la cifra se eleva a 5 millones, ya que uno de los problemas a los que se enfrentan estos enfermos es el diagnósticos tardíos, y en muchos casos, erróneo. En toda España, hay unos 500.000 niños afectados de alguna EERR.

Valora este artículo
(0 votos)
  • Modificado por última vez en 23 Abr 2013, 06: 18

Deja un comentario

Siete Días Médicos es una web para profesionales sanitarios.
En ningún caso se publicarán ni se responderán consultas médicas realizadas por pacientes.

BOTON LOGO 7DMLa revista Siete Días Médicos y su web son un producto de Ediciones Mayo S.A. destinado a los profesionales de la atención primaria. Los contenidos de la revista y la web requieren de una formación especializada para su correcta interpretación. En ningún caso la información proporcionada por Siete Días Médicos reemplazará la relación de los profesionales médicos con los pacientes.

Web Médica Acreditada. Ver más
información

 

 

Comunidad