El médico de familia es el mejor situado dentro del sistema sanitario para manejar la esfera física, psicológica y familiar de la persona con una enfermedad rara; sin embargo, abordar este problema de salud requiere de tiempo y recursos, así como una formación constante y específica de este profesional para mejorar su diagnóstico precoz y seguimiento desde el primer nivel asistencial.

Tal y como destaca Álvaro Pérez Martín, coordinador del Grupo de Trabajo de Cronicidad, Dependencia y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN), “es habitual que en el cupo de población que atendemos tengamos a pacientes con enfermedades raras, en las que existe un déficit de conocimiento importante”.

Asimismo, las enfermedades raras son trastornos crónicos y, por lo tanto, necesitan más tiempo y recursos para su manejo; además, suelen asociarse a más discapacidad. Obviamente, como reconoce Pérez Martín, “esto supone un esfuerzo mayor por parte del profesional sanitario y, por eso, es tan necesario optimizar el tiempo y los recursos”.

Superando limitaciones
Teniendo en cuenta esta realidad, y asumiendo que se trata de pacientes con unas demandas especiales y que precisan una atención muy específica y personalizada, desde el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de SEMERGEN se señalan algunos consejos prácticos para los médicos de Familia que atienden a estos pacientes.

• Conocer los recursos existentes
• Reconocer la necesidad de implicar al equipo de atención primaria en una atención interdisciplinar, en la que también debe incluirse al propio paciente y al cuidador.
• Estar atentos ante posibles signos o síntomas que hagan sospechar la presencia de una enfermedad rara, para poder derivar de forma precoz al especialista hospitalario
• Saber acompañar al enfermo en su patología crónica, adelantarse a los problemas que le puedan surgir y, si no, tratar de darles la mejor solución cuando aparezcan.

Para todo ello, se demandan más conocimientos sobre discapacidad y dependencia, con el fin último de orientar de forma más precisa a estos pacientes. Y es que, como admite el responsable del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de SEMERGEN, “aún existe entre los médicos de familia mucho desconocimiento de los recursos, tanto on-line como físicos, que les pueden orientar sobre el manejo de estas enfermedades”.

Respecto a la comunicación entre el médico de atención primaria y el especialista hospitalario en enfermedades raras aún hay margen de mejora, con algunos déficits por solventar en el proceso de derivación e intercomunicación. “Esta relación es variable, según la zona”, asegura Pérez Martín, “pero cada vez toma más peso la necesidad de organizar una mejor continuidad asistencial y optimizar los recursos humanos y materiales”.