Las principales causas de muerte súbita en los jóvenes siguen siendo genéticas

Cuatro de cada diez miocardiopatías, una de las principales causas de muerte súbita cardiaca e insuficiencia cardiaca en jóvenes, son genéticas. Según señala un estudio de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC), publicado en European Heart Journal es urgente implantar medidas para prevenir la muerte prematura en familiares aparentemente sanos.

Los datos proceden del primer registro europeo de cardiomiopatías y se realizó como parte del URObservational Research Programme (EORP) de la Sociedad Europea de Cardiología. El estudio incluyó 3.208 pacientes inscritos en 69 centros en 18 países y se recopilaron datos sobre las características y los tratamientos de los pacientes.

"Nos sorprendió ver con qué frecuencia la enfermedad se hereda", afirma el primer firmante, Philippe Charron, profesor de Cardiología del Hospital Pitié-Salpêtrière en París."Alrededor del 40% de los pacientes tenían enfermedad familiar –señala-; por tanto, es muy importante mejorar el cribado para detectar la enfermedad en familiares aparentemente sanos".

Dos tercios de los familiares que participaron en el estudio fueron diagnosticados a través de un cribado familiar, que incluyó una ecocardiografía y un electrocardiograma (ECG). En muchos casos, su enfermedad fue tan grave como en el primer miembro de la familia identificado, con la misma frecuencia de síntomas y la necesidad de un desfibrilador cardioversor implantable (DCI) para detener las arritmias potencialmente mortales.

El estudio también sugiere que las recomendaciones actuales deberían modificarse para que el cribado familiar comience antes de los diez años y se extienda más allá de los 50-60. El estudio EORP muestra que algunos familiares fueron diagnosticados antes de los diez años, mientras que otros tenían más de 70. "La expresión clínica de estas enfermedades genéticas comienza temprano en algunos pacientes y en otros se retrasa por muchas décadas, más de lo que se pensaba", señaló Charron.

El 36% de los pacientes incluidos en el estudio se habían realizado pruebas genéticas una cifra superior a diez años atrás, pero no tan buena como debería ser, señala el artículo. Cuando se identifica una mutación, las pruebas genéticas se pueden realizar en parientes de primer grado. Aquellos con la mutación deben tener un seguimiento regular, que incluye un ECG y un ecocardiograma, para detectar cambios en el músculo y la función del corazón. "Cuanto antes identifiquemos a los familiares con la mutación, mejor podremos controlarlos y prevenir complicaciones, incluida la muerte súbita cardiaca", dijo Charron.
Según este especialista,la frecuencia de arritmias en el estudio fue alta. En un subtipo de miocardiopatía, el 39% de los pacientes tenían arritmias potencialmente mortales, pero las pruebas de diagnóstico para las arritmias no eran óptimas, por lo que los pacientes pueden estar perdiendo un tratamiento que salva vidas con un desfibrilador automático implantable (DAI) o un marcapasos".

Los autores destacan que se necesitan centros expertos a nivel europeo y nacional para diagnosticar y tratar pacientes con miocardiopatías familiares. En su opinión, los centros expertos deben estar capacitados para:

  • Realizar pruebas cardiacas para identificar arritmias potencialmente mortales
  • Realizar pruebas para verificar la función cardiaca, incluida la resonancia magnética cuando sea apropiado
  • Realizar investigaciones específicas para identificar causas raras de una miocardiopatía
  • Hacer pruebas genéticas en pacientes con miocardiopatías, y hacer el seguimiento de los familiares en los que se detecte la mutación.

"Los centros de expertos para miocardiopatías mejorarían el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes y sus familiares, y ayudarían a prevenir la insuficiencia cardiaca y las muertes repentinas", concluye Charron.

Referencia
Charron P, et al. The Cardiomyopathy Registry of the EURObservational Research Programme of the European Society of Cardiology: baseline data and contemporary management of adult patients with cardiomyopathies. European Heart Journal. 2018. doi:10.1093/eurheartj/ehx819

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