El aislamiento geográfico y las duras condiciones climatológicas de Islandia han hecho que las características genéticas de sus habitantes hayan sufrido pocas alteraciones genéticas desde la llegada de los primeros pobladores vikingos (siglo IX). Esos 400 colonos marcaron la impronta genética de los 300.000 islandeses actuales, la mitad de los cuales han donado muestras de su sangre para la secuenciación del genoma.

Y los investigadores han contado con otra valiosa ayuda: el tesón con que los islandeses han ido registrando y documentando a lo largo de su historia todos los nacimientos, defunciones y parentescos. El resultado es un enorme árbol genealógico que facilita a los investigadores correlacionar las mutaciones genéticas actuales con su expresión clínica a lo largo del tiempo.

Las investigaciones las está llevando a cabo la empresa DeCode, subsidiaria de Amgen, y los resultados obtenidos hasta el momento están permitiendo importantes avances en patologías tan prevalentes como el cáncer, el Alzheimer o las enfermedades cardiovasculares. Según explica José Motellón, director médico de Amgen en España, el descubrimiento de la correlación entre una alteración genética y una mayor incidencia de infarto de miocardio ha llevado ya al desarrollo de un fármaco hipocolesterolemiante.

Los trabajos de DeCode también han permitido establecer que la mutación del gen ASGR1 se relaciona con un 34% menos de probabilidades de sufrir enfermedad cardiovascular y que un 1% de la población islandesa es portadora de un gen que los protege contra el Alzheimer, conocimientos que ya han dado lugar a nuevas vías de investigación en Amgen para desarrollar tratamientos seguros y eficaces contra estas enfermedades.