Este estudio multicéntrico de investigación clínica ha desarrollado y validado EPICUP^®, el primer test de diagnóstico epigenético para pacientes con cáncer de origen desconocido, a partir del estudio de marcadores de metilación del ADN de 38 tipos de tumor y sus correspondientes metástasis con un banco de 10.500 muestras. Es el estudio con mayor número de casos que se ha desarrollado en la literatura médica en este campo.

En relación a las características de la muestra poblacional con cáncer de origen desconocido incluida en la validación clínica, la media de edad de los individuos ha sido de 63 años, 56% hombres y 44% mujeres, y las predicciones tumorales más frecuentes tenían como cáncer de origen pulmón, cabeza y cuello, mama, colon, hígado y páncreas.

El estudio demuestra que EPICUP^® es una potente herramienta que identifica el tumor primario en pacientes con cáncer de origen desconocido y, en consecuencia, permite acelerar el proceso diagnóstico y puede abrir la puerta a escoger un fármaco específico dirigido a ese tipo de tumor.

El resultado del test proporciona una información diagnóstica complementaria a otras pruebas -anatomía patológica, diagnóstico por la imagen, etc. Estas técnicas convencionales sólo permiten diagnosticar el 25% de cánceres de origen desconocido (COD) mientras que la herramienta desarrollada alcanza el 87% de diagnósticos. Según Esteller, “disponer del perfil epigenético permite al oncólogo escoger un fármaco al que el tumor sea sensible y, por tanto, se mejora el pronóstico y la supervivencia de estos pacientes”. Por tanto, concluye, “acelerar el diagnóstico e identificar el tumor primario es la mejor estrategia para determinar una opción terapéutica específica y eficiente”, evitando un abordaje empírico que no actúa sobre el control de la enfermedad.

En relación al incremento de la supervivencia global, el estudio ha demostrado que, en los casos en que se habían aplicado tratamientos específicos según el origen primario identificado por EPICUP^®, la supervivencia de los pacientes se doblaba.“ Además, y muy importante -destaca Manel Esteller- este no es un descubrimiento a desarrollar en los próximos años, sino que hemos conseguido que la prueba se pueda aplicar hoy mismo.”

Artículo:
Moran S, Martínez-Cardús A, Sayols S, Musulén E, Balana C, Estival-Gonzalez A, Moutinho C, Heyn H, Diaz-Lagares A, Castro de Moura M, Stella GM, Comoglio PM, Ruiz-Miró M, Matias-Guiu X, Pazo-Cid R, Antón A, Lopez-Lopez R, Soler G, Longo F, Guerra I, Fernandez S, Assenov Y, Plass C, Morales R, Carles J, Bowtell D, Mileshkin L, Sia D, Tothill R, Tabernero J, Llovet JM, Esteller M. Epigenetic profiling to classify cancer of unknown primary: a multicentre, retrospective analysis. The Lancet Oncology, 16tlo0734, 2016.