Actualmente, los estudios genéticos permiten identificar personas con susceptibilidad hereditaria a padecer enfermedades como el cáncer, lo que posibilita incrementar las medidas de seguimiento y/o plantear opciones de prevención. La importancia de estos estudios reside en que “entre un 5 y un 10% de diagnósticos de cáncer se dan en personas con susceptibilidad hereditaria”, según Irene Esteban, asesora genética e investigadora de la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del Hospital de la Vall d'Hebron. Asimismo, tal y como apuntó Anna Abulí del servicio de Medicina de la Reproducción de Salut de la Dona Dexeus, “todos somos portadores de entre dos y ocho mutaciones genéticas que pueden ser causantes de enfermedades hereditarias”. De hecho, “el 50% de las causas de mortalidad infantil son genéticas”, aseguró Luis Pérez-Jurado, de la unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la Universitat Pompeu Fabra.

A pesar de los avances, uno de los problemas que presenta este campo actualmente, tal y como explicó Pérez-Jurado, es que “se ha disparado la oferta clínica de pruebas genéticas aunque no se conozca la utilidad real”. La falta de conocimiento y formación sobre cuestiones genéticas por parte de los profesionales es especialmente preocupante porque, tal y como puntualizó Irene Esteban, los estudios genéticos “deben estar acompañados de un correcto asesoramiento genético, para permitir que el paciente tome decisiones informadas y minimizar así el posible malestar psicológico”. La falta de formación de estos profesionales se debe en parte a que en España no existe la especialización en genética y, por tanto, tampoco se cuenta con la regulación necesaria para estar a la altura de los avances tecnológicos. En este sentido, Núria Terribas, directora de la Fundació Víctor Grífols i Lucas, puntualizó que “debemos utilizar la tecnología con prudencia y en el contexto adecuado”.

Los expertos también coincidieron en resaltar la necesidad de que la sociedad esté más y mejor informada sobre conocimientos genéticos, y reclamaron que en las campañas informativas por parte de las autoridades sanitarias se incluya también información divulgativa sobre genética. Según los profesionales, un mayor conocimiento por parte de la sociedad es necesario, no sólo para que conozcan el abanico de posibilidades que la genética ofrece actualmente, sino también para garantizar que tomen las decisiones con el máximo conocimiento posible para evitar angustias innecesarias.