La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), cuya investigadora principal es Carmen Ayuso García. El trabajo se titula “Secuenciación del exoma clínico como aproximación para la caracterización clínica y genética de familias españolas afectadas de distrofias de retina sindrómicas” y su objetivo es profundizar en las bases genéticas y moleculares de estas patologías de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables.

Las distrofias de retina sindrómicas (DRS) son un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Se trata de enfermedades de la retina hereditarias, sistémicas y progresivas que afectan no solo a la retina, produciendo discapacidad visual, sino también a otros órganos y sentidos, asociándose a menudo a sordera, problemas neurológicos, discapacidad intelectual, problemas endocrinológicos, renales o cardiacos.

Las distrofias hereditarias de la retina presentan una gran heterogeneidad tanto clínica como genética; sin embargo, su caracterización molecular aporta al paciente como a sus familiares una serie de ventajas. Al igual que el resto de las distrofias de retina, el diagnóstico genético de las distrofias de retina sindrómicas (DRS) se ve condicionado por el gran número de genes a estudiar, su gran variabilidad fenotípica y, en gran medida, por la dificultad de establecer un diagnóstico clínico certero que oriente el estudio genético.