Por eso, uno de los principales retos que se ha fijado AELMHU (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos) es conseguir la creación de fondos autonómicos para financiar los tratamientos para las enfermedades raras, ya que así se garantizaría que todos los pacientes pudieran recibir el tratamiento que necesitan en su zona de residencia, sin tener que obligarles a desplazarse.

Además, el diagnóstico de un nuevo paciente afectado por una enfermedad rara puede comportar un desajuste en el presupuesto de un hospital, que puede llegar a superar entre el 10% y el 20% del presupuesto total de medicamentos, un gasto insostenible para muchos centros. De esta manera, "las CCAA tendrían presupuestos específicos para los tratamientos de la enfermedades raras y se evitaría que las economías de algunos centros hospitalarios se vieran perjudicadas".

En nuestro país, son muy pocos los laboratorios que se dedican a la I+D de medicamentos huérfanos y ultra huérfanos. Los 12 laboratorios que forman AELMHU, contribuyen no sólo al desarrollo y comercialización de estos fármacos, sino también al mejor conocimiento científico de la propia enfermedad, ya que muchas veces son los únicos que investigan una patología concreta.

A día de hoy, los medicamentos desarrollados por estos laboratorios tratan más de 50 enfermedades raras, como la hemofilia y otras alteraciones de la coagulación y trastornos inmunológicos; las mucopolisacaridosis, la fenilcetonuria; el síndrome de Lambert-Eaton; el angioedema hereditario; la enfermedad de Fabry o la enfermedad de Gaucher, entre otras.

Otro de los problemas de acceso a los medicamentos huérfanos es que los nuevos productos autorizados en Europa lleguen a los pacientes españoles lo antes posible. Actualmente, de los 81 medicamentos autorizados en Europa con designación de medicamento huérfano, 69 están aprobados por la Agencia Española del Medicamento y de éstos, sólo 47 están comercializados actualmente en España.

La causa suele encontrarse en retrasos en el procesode la decisión de financiación y precio por parte del Ministerio de Sanidad, que tarda una media de 17 meses en completar, bien sea por el propio retraso en el proceso o por la falta de acuerdo entre el Ministerio de Sanidad y el laboratorio titular en la fijación del precio financiado del medicamento por el Sistema Nacional de Salud.