La enfermedad de Fabry es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, con múltiples signos y síntomas que cambian y evolucionan constantemente dificultando el diagnóstico y agravando sus consecuencias. El retraso en el diagnóstico impide que se determine un tratamiento adecuado que ayude a mantener bajo control la enfermedad y reduce la esperanza de vida 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres.

Todo esto influye directamente en el entorno de los pacientes (familiares, entorno laboral y escolar, etc.). Por ello, en el libro se incluyen distintas secciones para mostrar cómo es la vida con Fabry según la edad del paciente, dirigido a las personas que lo padecen como a su entorno: hijos, padres, cuidadores, maestros, empleadores, etc.

El libro será distribuido por la asociación en su sede, sus congresos y a través de su web.