La enfermedad de Fabry es una enfermedad poco frecuente (1:40.000 nacimientos), hereditaria, multisistémica y progresiva con síntomas precoces y complicaciones tardías. En estos pacientes la ausencia o reducción de la actividad de una encima (alfa-galactosidasa) impide la correcta metabolización de un glucoesfingolípido (globotriaosilceramida) que se acumula en el interior de los lisosomas en diferentes tejidos afectando a su función. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry incluyen fundamentalmente la afectación grave y progresiva del riñón y el corazón. Además, los pacientes que padecen la forma clásica de la enfermedad frecuentemente presentan dolor neuropático, alteraciones cutáneas, digestivas, oculares, y tienen mayor riesgo de accidentes isquémicos cerebrales.

La enfermedad de Fabry puede simular otras enfermedades, fundamentalmente cardiacas y renales, por lo que para su identificación es muy importante que los diferentes especialistas conozcan la enfermedad y puedan establecer un diagnóstico de sospecha para solicitar las pruebas complementarias específicas para su diagnóstico (estudio de la actividad de la encima y, frecuentemente, estudio genético), y derivar al paciente a un centro de referencia. El diagnóstico precoz es importante porque actualmente se dispone de terapia de sustitución enzimática que ha demostrado ser eficaz en el control de los síntomas de los pacientes, y, eventualmente, puede modificar el curso clínico de la enfermedad.
Uno de los grandes retos de la patología es la atención multidisciplinar que debe dedicarse tanto en su diagnóstico como en su tratamiento, la experiencia del Hospital Gregorio Marañón en el manejo de la patología hace de este centro una de las referencias en nuestro país. Actualmente el hospital ya atiende a pacientes con enfermedad de Fabry con terapia de sustitución enzimática. Todos los casos nuevos son valorados de forma integral por un equipo multidisciplinar integrado por expertos en Enfermedad de Fabry del Servicio de Cardiología, Nefrología, Neurología y Farmacia. Además, al tratarse de una enfermedad de causa genética, en todos los casos se realiza un estudio familiar coordinado por el Centro de Referencia Nacional (CSUR) de Miocardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología para descartar o confirmar la enfermedad en los familiares de primer grado.

El comité organizador de este encuentro científico está formado por Francisco Fernández-Avilés, jefe de servicio de Cardiología y coordinador de la jornada; José Luño Fernández, jefe de servicio de Nefrología; María Sanjurjo Saez, jefa de servicio de Farmacia y José Antonio Villanueva Osorio, jefe de servicio de Neurología.

"La disponibilidad de la dotación tecnológica adecuada y de un grupo de expertos del máximo prestigio acostumbrados al trabajo multidisciplinar en equipo, junto con un amplio nivel de actividad muy dilatado en el tiempo, hacen que nuestro hospital pueda acometer con garantías este tipo de programas. Es muy importante el apoyo y promoción de las Administraciones Públicas y el trabajo coordinado de equipos. De ahí, que creamos que también el éxito de estos programas dependerá finalmente de que los profesionales seamos capaces de desarrollar estos programas con un funcionamiento en red verdadero, en el que el manejo de estas patología o técnicas tan especiales se haga de forma plenamente coordinada en todo momento con los responsables directos de la salud del paciente en su lugar de origen" explica Francisco Fernández Avilés, jefe del servicio de cardiología del Hospital Gregorio Marañón.