La PPMI estudia a personas que tengan una mutación conocida en el gen LRRK2. Investigaciones anteriores han demostrado que esta mutación se asocia con la enfermedad de Parkinson, y explica un mayor número de casos de esta enfermedad entre ciertas poblaciones étnicas y familias, especialmente en descendientes de poblaciones vascas, judías ashkenazi, y bereberes del norte de África. Los investigadores piensan que los resultados de la investigación con estos voluntarios fortalecerán los esfuerzos actuales para desarrollar una terapia modificadora de la enfermedad, algo que actualmente no ha sido posible lograr.

"El estudio de individuos con mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson pueden acelerar nuestra investigación hacia un biomarcador de dicha enfermedad y a tratamientos más eficaces", ha comentado el duardo Tolosa, el investigador principal del estudio PPMI en el Hospital Clínic de Barcelona. "A pesar de que las mutaciones genéticas conocidas representan actualmente sólo del cinco al diez por ciento de todos los casos de Parkinson, esta población puede proporcionar información muy valiosa acerca de las complejidades de la enfermedad en todos los pacientes."

La PPMI está estudiando los datos clínicos y de imagen, así como muestras biológicas de las personas con una mutación genética, para identificar biomarcadores y acelerar ensayos clínicos. La PPMI inscribirá a 250 personas con la mutación LRRK2 y enfermos de Parkinson y a 250 personas con la mutación, pero sin la enfermedad de Parkinson. Fuera de España se quiere estudiar, además, a 50 personas con una mutación genética menos frecuente en el gen SNCA y que tengan Parkinson y 50 personas con la mutación SNCA pero sin la enfermada de Parkinson. Todos los participantes tendrán un seguimiento durante cinco años.

Para el José Félix Martí Massó, del Hospital Universitario Donostia, "los datos y muestras biológicas con las que cada voluntario contribuye a la PPMI y a la investigación internacional crearán una colección sin precedentes de información y de recursos para la investigación para el Parkinson. Cada participante individual juega un papel importante en nuestra búsqueda de una cura."

Las personas interesadas pueden visitar la página http://www.michaeljfox.org/ppmi/es o llamar al teléfono 6466 99750 del Hospital Clínic de Barcelona o el 943 007 027 del Hospital Universitario Donostia. La PPMI está interesada particularmente en las pruebas en personas descendientes del País Vasco o de Catalunya con Parkinson o con un familiar con la enfermedad.