Este año, se ha hecho especial hincapié en la importancia de conseguir el desarrollo integral de los alumnos con alguna enfermedad rara y lograr una auténtica inclusión en el entorno educativo, además de ampliar las oportunidades laborales de estos afectados mediante la flexibilización de los horarios y la adaptación de las condiciones laborales. Por ello, durante esta jornada se ha presentado el Informe Especial de Educación sobre la situación actual de los niños con ER en el ámbito nacional.

En España se calculan 3 millones de afectados por alguna de las 7000 enfermedades raras. El 80% de ellas se considera de origen genético y presentan una elevada tasa de mortalidad. Además, son patologías que no solo influyen a las personas afectadas, ya que la discapacidad está presente en el 85% de estos pacientes, siendo el 60% dependientes, por lo que el entorno familiar también se ve muy implicado. Actualmente, según estudios de FEDER este apoyo suele ser prestado mayoritariamente por familiares que conviven en el hogar y que el 91% son mujeres.

A esto se suma que son enfermedades crónicas y que en el 85% de los casos necesitan de un tratamiento de por vida, lo que, habitualmente, supone el 20% de los ingresos anuales de una familia, dividido por: adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (51%), ayudas técnicas y de ortopedia (30 %), transporte adaptado (27%), asistencia personal (23%) y adaptación de la vivienda (9%) .

Por otro lado, este tipo de afectados suele sufrir una demora en el diagnóstico de casi 5 años, lo que ha supuesto que un 43% de los pacientes no haya recibido ningún apoyo ni tratamiento o que este haya sido inadecuado en el 27% de los casos, además del agravamiento de la enfermedad en un 28%.

Hoja de ruta
Al fin de dejar bien definidas todas las necesidades de los afectados por enfermedades poco frecuentes, que se deben primar este año y formar parte de la cartera del Ministerio de Sanidad, FEDER celebró la II Jornada de Expertos, punto de encuentro entre Institución Pública, profesionales implicados en estas patologías, así como afectados.

Entre las medidas, destacan como de obligado cumplimiento:

-La creación de un marco jurídico que garantice la protección de los derechos sanitarios y sociales de los afectados
-Un reconocimiento de la cronocidad, discapacidad y dependencia de estas patologías
-Asegurar una equidad en cuanto a atención sanitaria, diagnóstico y tratamiento en cualquier Comunidad Autónoma
-Eliminar el copago
-Contar con un Registro Nacional de Enfermedades Raras-
-Creación de un Mapa de Unidades Clínicas de Experiencia en enfermedades raras y nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia
.Creación de protocolos para la atención de estos afectados tanto en urgencias como en atención primaria.

Además, durante este Encuentro se hizo especial referencia en la importancia de la II Conferencia EUROPLAN que se celebrará en España los días 6 y 7 de junio con el objetivo de analizar la situación nacional y establecer mejoras en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en función de las directrices europeas.