Publicidad

elabs

Puesta al día multidisciplinar en la enfermedad de Fabry

Expertos en la enfermedad de Fabry han abordado los últimos avances y propuestas sobre este trastorno minoritario, que afecta a diferentes órganos del cuerpo humano, durante la sesión científica Abordaje Multidisciplinar de la enfermedad de Fabry. En el marco de dicha reunión, dirigida a los diferentes especialistas implicados en el diagnóstico y tratamiento de esta patología y organizada con la colaboración de Shire, se ha tratado la importancia del diagnóstico precoz para frenar cuanto antes el impacto de la enfermedad.

En la reunión se han dado a conocer las Guías GETER (Grupo para el Estudio de Enfermedades Raras), como principal soporte para abordar la enfermedad de Fabry. «Las Guías GETER son la evolución natural de un trabajo de años que un grupo de expertos entusiastas en el tema han venido desarrollando. Se iniciaron para recoger toda la información que sobre este tema se iba publicando, sistematizándola en bloques de conocimiento. Su importancia fue tal que el Instituto de Salud de Carlos III las hizo suyas. Siguen siendo el principal cuerpo de doctrina publicado en español sobre la enfermedad de Fabry» especifica Abelardo García de Lorenzo, presidente de la Fundación GETER, director de la Cátedra de Medicina Crítica y Metabolismo-UAM y jefe de Sección Politraumatizados y Quemados Críticos del Servicio de Medicina Intensiva del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

La enfermedad de Fabry es un trastorno por almacenamiento lisosómico de baja prevalencia. Dada la variedad e intensidad de los signos y los síntomas de esta patología, se puede llegar a tardar una media de 8-10 años en confirmar el diagnóstico desde la aparición de los primeros síntomas. Por ello, es importante un abordaje multidisciplinar que implique a profesionales de diferentes especialidades.

«La enfermedad de Fabry es una enfermedad multisistémica, clínicamente heterogénea, no existiendo signos o síntomas patognomónicos. Como síntomas más comunes podemos ver dolor neuropático, afectación renal, afectación cardiaca, afectación neurológica. No podemos olvidar la anhidrosis, la córnea verticillata y los angioqueratomas. Sin embargo el diagnóstico clínico requiere en algunos casos de una gran pericia médica y sobre todo de un buen conocimiento de la patología», especifica García de Lorenzo.

El consenso actual es que el diagnóstico debe realizarse lo más precozmente posible ya que en los pacientes que necesitan tratamiento su respuesta es mejor cuanto menos avanzada este la patología.

Hasta hace poco, se creía que los síntomas que provoca la enfermedad se producían sólo en los hombres, mientras que las mujeres eran simplemente portadoras, es decir, que transmitían la enfermedad pero no la padecían. Hoy se ha demostrado claramente que la mujer puede estar tan afectada como el varón, por lo que el diagnóstico, tratamiento y seguimiento debe hacerse de manera similar, sin importar el sexo. Además se ha demostrado en diversos trabajos que su respuesta al tratamiento es similar a la observada en los pacientes varones.

«En cuanto al tratamiento afortunadamente en estos últimos años hemos pasado de sólo tener tratamiento sintomático a, desde 2001, contar con un efectivo tratamiento enzimático sustitutivo (TSE). Desde entonces hemos realizado muchos avances no sólo en conocer mejor los beneficiosos efectos del TSE a largo plazo si no también que los mejores resultados para evitar la progresión de la enfermedad se pueden obtener con un tratamiento lo más precoz posible», destaca García de Lorenzo.

Valora este artículo
(0 votos)
  • Modificado por última vez en 23 Abr 2013, 06: 18

Deja un comentario

Siete Días Médicos es una web para profesionales sanitarios.
En ningún caso se publicarán ni se responderán consultas médicas realizadas por pacientes.

BOTON LOGO 7DMLa revista Siete Días Médicos y su web son un producto de Ediciones Mayo S.A. destinado a los profesionales de la atención primaria. Los contenidos de la revista y la web requieren de una formación especializada para su correcta interpretación. En ningún caso la información proporcionada por Siete Días Médicos reemplazará la relación de los profesionales médicos con los pacientes.

Web Médica Acreditada. Ver más
información

 

 

Comunidad