Esta semana se han presentado algunos resultados preliminares del Estudio SAFEHEART. Se trata de un trabajo pionero -el mayor realizado hasta la fecha en el mundo- que integra por primera vez el diagnóstico genético y los criterios clínicos para establecer la detección genética precoz de la hipercolesterolemia familiar.

A pesar de que se estima que los primeros resultados importantes del estudio sobre morbilidad y mortalidad cardiovascular no saldrán a la luz hasta finales de 2013 o principios de 2014, Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y jefe asociado del servicio de medicina interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, ha podido avanzar algunos datos preliminares que apuntan que el riesgo relativo de enfermedad coronaria de los pacientes con HF es 9 veces mayor que el del grupo control y que el riesgo de mortalidad es unas 4 veces mayor en los pacientes con HF. «Por otro lado en un subgrupo de esta población se ha hallado que el 94% de los pacientes con HF con una edad media de 45 años, sin evidencia de enfermedad cardiovascular clínica, presentan placas de aterosclerosis».

SAFEHEART es un estudio prospectivo a largo plazo, abierto y multicéntrico, de seguimiento de familias con diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar (HF). Lo coordina la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y se realiza en clínicas de lípidos de 25 hospitales de España. Además, existe un reservorio de muestras biológicas de esta población localizado en el Instituto Catalán de Ciencias Cardiovasculares en Barcelona.

Según explica Pedro Mata, nos encontramos ante el estudio más amplio y completo realizado hasta la fecha. «En estos momentos contamos con cerca de 3.500 personas con una edad medía de 45 años (rango de 18 a 79 años de edad) que pertenecen a más de 600 familias de toda España implicadas en este estudio de seguimiento. Esperamos que a finales de este año podamos cerrar el reclutamiento con 3.900 o 4.000 pacientes, el máximo registrado hasta la actualidad en estudios realizados sobre hipercolesterolemia familiar», señala Mata.

«En tiempos de crisis hay que priorizar los recursos. Estamos ante un modelo de detección de una patología crónica con elevado riesgo cardiovascular prematuro que supone, además de un ahorro en vidas un ahorro económico y sanitario evidente, ya que se trata de una enfermedad genética que se puede diagnosticar precozmente y tiene tratamiento», concluye Mata. «Este estudio también es un modelo de investigación translacional que integra a la atención primaria y especializada y que con la participación de todas las comunidades autónomas vertebra el sistema nacional de salud», señala el Dr. Mata.

La Fundación de Hipercolesterolemia Familiar recomienda que todos los familiares de un sujeto con HF se realicen un análisis de colesterol y conozcan sus cifras, ya que actualmente existen fármacos eficaces para reducir el colesterol y prevenir el infarto de miocardio en estos pacientes.