La osteogénesis imperfecta es una enfermedad con una prevalencia entre 1/10.000 y 1/20.000 nacidos caracterizada fundamentalmente por una elevada fragilidad ósea. La gran mayoría de los casos de OI presentan un patrón de herencia autosómico dominante y son debidos a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas peptídicas del procolágeno tipo I. No obstante, en los últimos años se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes en pacientes diagnosticados con OI autosómica recesiva, como es el caso de BMP1.

«Este estudio pone de manifiesto que mutaciones en BMP1 son una causa adicional de OI recesiva y por tanto éste es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología. Además, el trabajo refleja la importancia de la eliminación del propéptido C-terminal de las moléculas de procolágeno I para el correcto funcionamiento de esta proteína», explica Víctor Luis Ruiz-Perez, que ha liderado el equipo responsable de este trabajo.

Este equipo de investigadores ya identificó en 2010 una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de 8 años con herencia autosómica recesiva.