La necesidad de seguir investigando sobre las enfermedades raras

Francisco Navarro Blasco
Presidente de la Sociedad Valenciana de Reumatología

Lo raro, lo no frecuente, debe ser motivo de estudio científico, ya que la esencia de la propia ciencia radica precisamente en indagar, descubrir y avanzar en lo que se conoce en un determinado campo. Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, y suele presentar en general una prevalencia bastante baja en la población. Las enfermedades raras son una realidad que afectan a miles de personas en España, y cada 28 de febrero se celebra su día mundial.

De hecho, se calcula que más de tres millones de personas en nuestro país padecen alguna enfermedad poco frecuente. Dentro de estas patologías que afectan a un número no muy elevado de la población, existen varias de ellas que están relacionadas con el ámbito médico de la reumatología y que, aun conociéndolas bien, es necesario continuar trabajando desde la investigación para ampliar el conocimiento sobre ellas y mejorar así los tratamientos y la atención sanitaria que se confiere a estos pacientes.

Desde la Sociedad Valenciana de Reumatología nos sumamos a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras para visibilizar la existencia de estas dolencias, sí, pero también para recalcar y concienciar a nuestra sociedad sobre la necesidad de seguir investigando sobre estas enfermedades poco frecuentes que en algunos casos recalan en la especialidad de reumatología.

Los reumatólogos y reumatólogas nos encontramos con casos de enfermedades reumáticas poco frecuentes como las miopatías, la arteritis temporal, la vasculitis sistémica o el lupus eritematoso sistémico. También se hallan en este grupo la dermatomiositis, con una incidencia de 4-6 casos al año por cada millón de habitantes; la policondritis recidivante cuya prevalencia ronda los 4-5 millones de personas o la fiebre mediterránea familiar, una enfermedad autoinflamatoria que suele contener una prevalencia de entre 1-3 casos por cada 10.000 habitantes, entre otras.

Sabemos cómo tratar estas enfermedades de carácter reumatológico, pero siempre es conveniente que se siga investigando sobre ellas para avanzar en los tratamientos farmacológicos existentes y progresar en los protocolos de manejo de estas enfermedades, procurando de esa manera ofrecer la mejor atención médica posible a los pacientes que padezcan alguna de estas patologías.

Aproximadamente, se estima que hasta el 6% de la población a nivel mundial padece alguna de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes que existen en la actualidad. Detrás de estas cifras hay millones de personas, de historias, de casos que tratar. Y en todos esos casos, coincide una premisa, un mismo denominador común: la importancia de que el diagnóstico de la enfermedad rara sea lo más precoz posible para acelerar su tratamiento y evitar el agravamiento de la patología.

Para hacer frente a la etapa de diagnóstico de una enfermedad rara de reumatología y posteriormente a su tratamiento en la Sociedad Valenciana de Reumatología contamos con excelentes profesionales, perfectamente capacitados, que analizarán las características de cada caso para administrar el tratamiento más adecuado en cada paciente. Seguiremos trabajando para lograr que la detección sea lo más eficaz posible y apoyando a los pacientes reumáticos con enfermedades poco frecuentes.

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  • Modificado por última vez en 26 Feb 2021, 11: 24
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