El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), y AMIFE han organizado una jornada sobre variantes genéticas y enfermedades raras.

Una niña de 10 años que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarrara, es el primer paciente pediátrico del Estado que ha sido trasplantado de corazón, hígado y riñón. La niña tiene una mutación en el gen NEK8 que provoca alteraciones en el desarrollo de los órganos y fibrosis y esclerosis de los tejidos que los forman. Se trata de una enfermedad ultrarrara del grupo de las ciliopatías, que causa defectos severos en varios órganos vitales como el corazón, el hígado o el riñón y en el sistema nervioso, y también alteraciones óseas.

Algunas comunidades autónomas, como Castilla y León, solo cubren 8 enfermedades en el cribado neonatal; otras como Madrid y Cataluña tienen en torno a 20; Andalucía, 28, y el máximo es Galicia, Murcia y Extremadura donde pueden llegar a detectar cerca de 40.