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Shire anuncia los ganadores de las becas de investigación en la enfermedad de Gaucher

  • 09 Septiembre 2015

Jordi Pérez López, especialista en medicina interna del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, ha recibido una de las cuatro becas otorgadas por Shire para el desarrollo en España de un estudio sobre la Calidad Ósea en Pacientes de Gaucher.

Shire ha hecho público, como parte integrante de su programa global anual de concesión de becas en apoyo de la investigación clínica y científica en materia de enfermedades raras, los destinatarios de las cuatro becas otorgadas por sus innovadoras propuestas de investigación. Los ganadores de las becas se dieron a conocer en la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de Errores Metabólicos Congénitos (SSIEM) celebrada en Lyón, Francia. Iniciado en 2014, el programa anual de becas se centra en una enfermedad rara distinta cada año, y en este la atención se ha centrado en la enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es la más común de una familia de enfermedades raras conocida como trastorno del almacenamiento lisosómico (LSD) y afecta a entre de 1 de cada 50.000 y 1 de cada 100.000 personas de la población general. Como principales síntomas se incluyen la hipertrofia del hígado y el bazo, anemia, bajo recuento de plaquetas (trombocitopenia), y anomalías del esqueleto.  En comparación con los trastornos generalizados que afectan a cientos de millones de personas, las enfermedades raras pueden en ocasiones carecer de niveles similares de interés entre las comunidades médica e investigadora en vista del número relativamente reducido de pacientes en todo el mundo.

“Estamos orgullosos de poder apoyar la investigación médica y científica en materia de enfermedades raras, y en particular, abordar áreas de significativas necesidades médicas no satisfechas tales como la enfermedad de Gaucher,” señala Philip J. Vickers, Director de Investigación y Desarrollo de Shire. “Este programa de becas se halla en sintonía con el compromiso de Shire hacia la investigación innovadora a fin de mejorar en definitiva las vidas de personas que conviven con enfermedades raras.”

Dado que la investigación innovadora constituía el foco del programa de becas, los criterios de concesión se han centrado en propuestas pioneras de investigación clínica y científica. Los destinatarios de las becas han sido designados mediante las aportaciones realizadas por un consejo de revisión externo e independiente compuesto de personal clínico, académico e investigador con conocimiento experto en la enfermedad de Gaucher.

Los premiados en 2015 y sus áreas de investigación son:

  • Jordi Pérez-López,  Hospital Vall d’Hebron (Barcelona), España:  Estudio de la Calidad Ósea en Pacientes con Enfermedad de Gaucher Tipo 1 mediante la Microindentación.
  • Leslie Burnett,  Servicios de Laboratorio del Área Sureste (SEALS) de Australia: Explorando la discrepancia entre la prevalencia y la incidencia de la enfermedad de Gaucher (EG) en la preparación para el testeo de la genética de la comunidad.
  • Mia Horowitz,  Universidad de Tel Aviv, Israel: Drosophila melanogaster como modelo de estudio de la enfermedad de Gaucher.
  • William Wilcox, Universidad de Emory, Estados Unidos: Mutaciones Genotípicas, Expresión Génica y MicroARN Asociada a la Gammopatía Monoclónica y el Mieloma Múltiple en Pacientes con la Enfermedad de Gaucher.

“La afectación ósea en la enfermedad de Gaucher constituye uno de los aspectos menos conocidos de la enfermedad, por lo que es importante estudiar hasta qué punto el hueso está alterado en el paciente. La microindentación es un método novedoso y complementario a las exploraciones que realizadas hasta el momento. Y gracias a esta beca otorgada por Shire podremos saber si puede jugar un papel relevante en la práctica clínica habitual”, declara Jordi Pérez.

 

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  • Modificado por última vez en Miércoles, 09 Septiembre 2015 14:56
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1 comentario

  • Enlace al Comentario Viernes, 11 Septiembre 2015 12:10 publicado por Maria Aurelia Ferre

    Yo tuve una niña con la enfermedad de Gaucher y me alegro mucho que hoy en día se puedan saber más cosas sobre esta enfermedad ya que cuando mi hija la padeció tuvieron que pasar 2 años después de su muerte para saber de que había muerto mi hija . Enhorabuena y sigan adelante.

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