25 Febrero 2021

Este domingo, día 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cerca de un 50% de las enfermedades raras son enfermedades neurológicas o cursan con afectación neurológica. Y según la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), en Europa hay más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales más de un 60% aún no han sido diagnosticados.

23 Febrero 2021

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR), que se celebra el próximo 28 de febrero, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha presentado su Informe Anual de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España. Este informe revela que durante el año 2020 se alcanzó la cifra récord de 165 productos con nombre comercial y designación huérfana positiva por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y evidencia el gran momento que vive la investigación farmacéutica en su apuesta por un ámbito tan complejo y sensible como son las EERR.

19 Mayo 2020

La nueva enfermedad, denominada síndrome TRAF7, ha sido identificada en 45 pacientes. Los autores ofrecen un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a los afectados.

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