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Gen clave para la función cardiaca

Recientemente se han producido excitantes y grandes avances en investigación genómica que han sido catalizados por la generación de una secuencia de referencia del genoma humano y la identificación de millones de variantes genéticas, las combinaciones de las cuales hacen que cada ser humano sea genéticamente único.

 El primer avance importante en genética cardiovascular fue la identificación de los genes de la enfermedad mediante análisis de ligamiento tradicionales en grandes familias con un buen fenotipado. Además, las pruebas genéticas tienen cada vez un papel más importante en la práctica cardiovascular y las preguntas de pacientes y familiares en relación con la predisposición genética son frecuentes. Sin embargo, su utilidad en la práctica clínica sigue siendo controvertida.

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Case Western Reserve en Cleveland (Estados Unidos) han identificado un único gen llamado Klf15 (Kruppel-like factor 15) que resulta esencial para un funcionamiento adecuado y saludable del corazón y su principal arteria de salida, la arteria aorta. Los científicos, dirigidos por el profesor Saptarsi Haldar, que publican este mismo año su investigación en la prestigiosa revista Science Translational Medicine, descubrieron que los pacientes con enfermedades que afectan a ambos órganos vitales tienen niveles bajos de este gen.

Según los autores del estudio, promover los efectos protectores del gen Klf15 en el miocardio y la aorta podría prevenir el desarrollo o progresión de estas enfermedades, que, a pesar de las campañas epidemiológicas y el uso extendido de numerosos fármacos (estatinas, antiagregantes, inhibidores del enzima conversor de la angiotensina, antagonistas beta-adrenérgicos...) continúan siendo la principal causa de morbimortalidad y discapacidad entre la población de los países desarrollados.

El equipo investigador se dedicó a criar ratones que carecían del gen Klf15 y descubrieron que, sin el gen, los ratones desarrollaban grandes corazones dilatados, propensos al fallo cardíaco esencialmente izquierdo, aneurismas aórticos y desgarros en las paredes de la arteria aorta.

Un examen más detallado del estudio reveló que el gen Klf15 ejerce sus efectos protectores sobre el miocardio y la aorta al bloquear una proteína llamada p53. La activación de dicha proteína parece ser el interruptor de activación crítico que produce gran parte de los efectos perjudiciales sobre estos órganos. Por este motivo, los fármacos que actúen sobre la acción bloqueadora de la proteína p53 del gen Klf15 podrían convertirse en un tratamiento altamente beneficioso para proteger contra las enfermedades de la aorta y el miocardio. Se abren en ese sentido nuevas vías de investigación que tienen a la genética como punto de partida para mejorar la salud cardiovascular de nuestra población que, aunque en alto porcentaje mediterránea, aún es víctima de tasas preocupantes de morbimortalidad cardiovascular. 

 

Haldar S, Lu Y, Jeyaraj D, Kawanami D, Cui Y, Eapen S, Hao C, Li Y, Doughman Y, Watanabe M, Shimizu K, Kuivaniemi H, Sadoshima J, Margulies K, Cappola T, Jain M. Klf15 Deficiency is a molecular link between heart failure and aortic aneurysm formation. Science Translational Medicine, doi:10.1126/scitranslmed.3000502 (2010).

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