Mercè López

Una niña de 10 años que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarrara, es el primer paciente pediátrico del Estado que ha sido trasplantado de corazón, hígado y riñón. La niña tiene una mutación en el gen NEK8 que provoca alteraciones en el desarrollo de los órganos y fibrosis y esclerosis de los tejidos que los forman. Se trata de una enfermedad ultrarrara del grupo de las ciliopatías, que causa defectos severos en varios órganos vitales como el corazón, el hígado o el riñón y en el sistema nervioso, y también alteraciones óseas.

03 Ene 2020, 10: 58 ¡Escribe el primer comentario!

Patricia Pozo-Rosich
Responsable de la Unidad de Cefalea del Hospital Universitario Vall d’Hebron y del Migraine Adaptive Brain Center. Barcelona
«Los médicos de atención primaria tienen que atreverse cada vez más con las enfermedades del cerebro»

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