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Nace la primera asociación de pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico atípico de España

Recientemente se ha presentado la primera asociación de pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico atípico (ASHUA) de toda España. Sus principales objetivos, tal como han explicado en el acto de presentación que ha tenido lugar en el Hospital Universitari Politècnic La Fe de Valencia, un centro de referencia en el abordaje de esta enfermedad, son asesorar, informar y ayudar a todos los pacientes y sus familias, aumentar el conocimiento de esta enfermedad ultra-rara, crónica y potencialmente mortal, y conseguir garantizar un acceso equitativo al tratamiento más eficaz para todos los enfermos

Se calcula que el SHUa afecta a unas 150 personas en España, niños y adultos. Esta baja prevalencia la convierte en una enfermedad aún muy desconocida entre la población general.

Esta enfermedad ultra-rara tiene efectos devastadores sobre la salud del paciente y puede llegar a ser mortal si no se diagnostica y trata a tiempo y de forma adecuada. La principal consecuencia del SHUa es un riesgo permanente de trombos que pueden afectar a cualquier órgano vital, principalmente los riñones, pero también el corazón, los pulmones o el cerebro. Según Elena Román, médico adjunto del Servicio de Nefrología Infantil del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, uno de los centros de referencia en España en el abordaje del SHUa, «el 10% de los pacientes muere y un 60% necesita diálisis o tiene daño renal permanente en el plazo de un año desde el diagnóstico de la enfermedad».

Cambiar esta situación es el objetivo de ASHUA, «una plataforma de apoyo a los pacientes con esta enfermedad y de trabajo para conseguir que se conozca esta patología. Se trata de que todo el mundo sepa qué es el SHUa, desde las autoridades sanitarias hasta los médicos, los propios pacientes y sus familiares y la población general», explica Francisco Monfort, presidente de la asociación de pacientes. «Queremos informar, y sobre todo queremos concienciar sobre la urgencia en el diagnóstico y la importancia de garantizar el acceso al tratamiento».

En este sentido, Román afirma que «en todas las enfermedades es importante un diagnóstico precoz, pero en el caso del SHUa es crucial, así como recibir un tratamiento adecuado, porque la vida del paciente está en juego y las posibilidades de recuperar funciones, como la renal, se van perdiendo cuantos más días pasen. Por ello es tan importante el papel de las asociaciones de pacientes a la hora de dar a conocer la patología».

Aparte de ello, las enfermedades ultrararas como el SHUa conllevan un gran impacto emocional y psicológico para el paciente y sus familiares. Desde su experiencia como padre de un hijo diagnosticado de SHUa en 2007, Francisco Monfort explica que «tener una buena información es fundamental a la hora de afrontar cualquier enfermedad. Pero aún lo es más cuando se trata de una enfermedad tan poco conocida como el SHUa, porque estás desorientado, tienes muy poca información, te sientes desamparado y no sabes dónde acudir».

Es precisamente éste otro de los objetivos clave. «Tener un sitio donde sabes que hay otras personas en la misma situación, que están pasando por lo mismo y con quienes puedes intercambiar experiencias, pensamientos, tener una orientación es lo que perseguimos con la puesta en marcha de la primera asociación de pacientes con SHUa de España».

ASHUA dispone de una página web: www.ashua.com, que quiere ser un punto de referencia y de encuentro para promover el conocimiento de esta enfermedad y facilitar toda la información posible a pacientes y familiares, médicos, investigadores, otras asociaciones, etc.

Una enfermedad ultra-rara con tratamiento efectivo

El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) «está causado por la activación crónica e incontrolada del sistema inmunitario primario, también llamado sistema del complemento. Se le llama hemolítico porque afecta a la sangre, causando trombos, urémico porque afecta a los riñones y atípico porque es muy poco frecuente, con un máximo de 150 pacientes en España», explica Elena Román.

Según la OMS, existen entre unas 6.000 y 8.000 enfermedades raras, y sólo unas 60 de ellas cuentan con un tratamiento efectivo. El SHUa está incluido en este pequeño grupo desde finales del 2011, cuando la FDA y la EMA aprobaron eculizumab, el primer y único fármaco que ha demostrado ser eficaz y seguro en el tratamiento de este síndrome.

Según Francisco Monfort, cuyo hijo menor padece esta enfermedad, «la aprobación de este fármaco supuso un cambio abismal. Los pacientes han pasado de tener una enfermedad muy grave y potencialmente mortal a tener una enfermedad que puede controlarse con el medicamento. Esto supone pasar de vivir con un riesgo constante de trombosis, con el peligro que ello supone para su vida, a poder hacer la misma vida que antes del diagnóstico, y esto tan sólo gracias a ir dos veces al mes al hospital para recibir el tratamiento».

El beneficio de eculizumab radica en que actúa específicamente sobre la activación incontrolada del sistema del complemento y, por tanto, bloquea el daño a los vasos sanguíneos -lo que se conoce como microangiopatía trombótica (TMA). Con ello, mejora la función renal, reduce la necesidad de diálisis y elimina el riesgo de trombosis, lo que en última instancia se traduce en una sustancial mejora de la salud y la calidad de vida del paciente.

Sin este tratamiento, las opciones para los pacientes con SHUa son sólo paliativas: terapias con plasma de donante, diálisis o trasplante doble de riñón e hígado, básicamente. Opciones todas ellas que conllevan complicaciones y secuelas para el enfermo y que no son efectivas.

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