Más preparados para el consejo genético

Nadie duda de que la genética es una de las áreas científicas que más ha progresado en los últimos tiempos. Antes de la secuenciación del genoma humano ya se conocían bastantes alteraciones genéticas que se asocian a enfermedades humanas, pero desde entonces su número ha crecido de manera exponencial.

En el caso del cáncer se ha identificado alrededor de una cincuentena de genes implicados en síndromes de predisposición hereditaria. Se calcula que un 5% de todos los tumores son hereditarios, lo que significa que unas 10.000 personas en España tienen una mayor predisposición genética de desarrollar alguna forma de cáncer que el resto de la población general. El porcentaje es relativamente pequeño, pero las posibilidades clínicas que se derivan de su conocimiento son ya importantes y lo serán todavía más a medida que la ciencia vaya aportando nuevos conocimientos.

Y uno de los pasos esenciales es trasladar los conocimientos existentes y futuros a todos aquellos profesionales sanitarios que pueden ayudar en la identificación de pacientes con riesgo de cáncer hereditario para que puedan beneficiarse de posibles medidas preventivas y de intervención temprana.

Está claro que la capacidad de discernir qué personas presentan una mayor predisposición genética no puede quedarse en el ámbito especializado. Por el papel crucial que pueden desempeñar en este contexto los médicos de AP, es clave proporcionarles formación, herramientas y conocimientos para que puedan reconocer qué pacientes deben ser derivados a una Unidad de Consejo Genético.

Por este motivo es loable la iniciativa que ha unido a nuestras tres sociedades científicas de atención primaria –SEMG, SEMERGEN y semFYC– y a la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), con objeto de elaborar el documento de consenso sobre cáncer hereditario del que hablamos en el reportaje que abre este número.

La idea es que tanto los oncólogos médicos como los médicos de AP cuenten con la adecuada información para evaluar la historia familiar de un paciente, de modo que puedan distinguir claramente entre una posible agregación familiar y un patrón hereditario de susceptibilidad al cáncer.

También es necesario resaltar que los ciudadanos están cada vez más sensibilizados al respecto. No debemos olvidar que es la historia familiar, con varios casos en el seno de una misma familia, lo que muchas veces motiva al paciente a consultar al médico sobre su riesgo de acabar desarrollando un tumor o a buscar consejo genético por propia iniciativa.

En cuanto a las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Hereditario, también han aumentado de manera exponencial desde principios del nuevo siglo. Lo que pueden ofrecer en la actualidad es una pequeña parte de lo que ofrecerán en los años venideros. En cualquier caso, como puso de manifiesto el presidente de la SEOM, Juan Jesús Cruz, con motivo de la presentación del documento de consenso, «podemos conocer el riesgo que tiene una persona de desarrollar el tumor con una fiabilidad mayor y recomendar una serie de medidas que no serían necesarias en el caso de no contar con la mutación que lo causa. De esta forma, algunas de las intervenciones permiten reducir el riesgo de cáncer por encima del 90%». 

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