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El Premio de Investigación Fundación Dr. Antonio Esteve se concede a dos trabajos sobre enfermedades raras

Por segunda vez en su historia, el Premio de Investigación Fundación Dr. Antonio Esteve ha recaído en dos trabajos, considerados por el tribunal internacional que cada dos años otorga este galardón como los dos mejores artículos de investigación farmacológica publicados por autores españoles.

El premio, dotado de 18.000 euros, se repartirá entre el Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universitat Autònoma de Barcelona, dirigido por Fátima Bosch, y el Laboratorio de Neurofarmacología que dirige Rafael Maldonado en la Universitat Pompeu Fabra.

El primero de los trabajos galardonados, publicado en 2013 por el equipo de Fátima Bosch en la revista Journal of Clinical Investigation, describe un tratamiento de terapia génica que ha logrado curar en modelos animales el Síndrome de Sanfilippo tipo A, una enfermedad rara que afecta a entre uno y nueve de cada 100.000 niños. Se trata de una neurodegeneración causada por mutaciones en el gen que codifica por la enzima sulfamidasa y que provoca retraso mental, agresividad, hiperactividad, alteraciones del sueño, pérdida del habla y de la coordinación motora. Los niños que nacen con esta mutación se diagnostican a partir de los 4 ó 5 años y mueren en la adolescencia.

La otra mitad del galardón de la Fundación Dr. Antonio Esteve va a parar también a la investigación de enfermedades raras, en este caso la del síndrome del cromosoma X frágil (SXF). Se trata de la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual y de autismo. El Laboratorio de Neurofarmacología de la UPF, dirigido por Rafael Maldonado, recibe por segunda vez este galardón científico, esta vez por demostrar que el sistema endocannabinoide es una nueva diana terapéutica de gran interés en el tratamiento de esta enfermedad. Un hallazgo que publicó la prestigiosa revista Nature Medicine en 2013.

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