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03 Abril 2018

En nuestro centro de atención primaria nos visita un paciente que hace algún tiempo habíamos remitido a una consulta hospitalaria especializada por presentar una patología compleja. Nos dice que le han diagnosticado una enfermedad «de las que llaman enfermedades raras» y le han propuesto participar en un ensayo clínico, por lo que viene a preguntarnos nuestra opinión. Nos dice que tiene miedo a los posibles efectos secundarios de ese tratamiento pero, por otra parte, piensa que es una de las escasas posibilidades de mejorar que tiene, dado que actualmente no existen medicamentos que puedan curar su enfermedad.

07 Marzo 2018

Con motivo de la reciente divulgación en prensa de un escrito de la Sociedad Española de Epidemiología en el que se instaba a recortar el actual programa de cribado neonatal en España, la práctica totalidad de las sociedades científicas implicadas en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias han elaborado un documento de consenso (ver documento adjunto) donde se oponen a estas consideraciones.

28 Febrero 2018

El médico de familia es el profesional sanitario mejor situado para detectar una enfermedad rara y colaborar en el seguimiento de los pacientes y apoyo a las familias, aunque se advierten déficits en la formación específica y en el conocimiento de los recursos disponibles y de los procedimientos para la derivación a especialistas.

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