11 Febrero 2020

Los estudios de caracterización del desarrollo embrionario temprano son limitados, principalmente debido a la falta de muestras y las obvias limitaciones legales y éticas. La técnica de edición genética de CRISPR/Cas9 puede ser una herramienta muy potente para profundizar en su conocimiento. Esta técnica actúa como unas tijeras dirigidas que modifican secuencias de ADN o genes concretos. La técnica de CRISPR/Cas9 tiene potencial en el tratamiento de enfermedades causadas por la mutación de un solo gen, ya que puede utilizarse para eliminar o reparar los genes mutados en los embriones, y así evitar el nacimiento de niños con patologías genéticas.

20 Septiembre 2019

La revista Cell Stem Cell publica los resultados de una investigación preclínica que ha conseguido corregir el defecto genético en las células madre sanguíneas de pacientes con anemia de Fanconi mediante una novedosa manera de editar el genoma. Este trabajo demuestra por primera vez que la generación controlada de mutaciones con la tecnología CRISPR/Cas9 puede corregir de manera eficaz las mutaciones originales responsables de esta enfermedad. Además, las células editadas muestran un mayor crecimiento que las células enfermas, lo que permite la progresiva sustitución de estas últimas.

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