Primer estudio epidemiológico sobre las enfermedades mitocondriales en España

Investigadores de diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han coordinado el primer estudio epidemiológico con datos de casos diagnosticados con enfermedades mitocondriales a nivel global de España. El trabajo recoge 2.761 casos de 49 provincias españolas con una incidencia de alrededor de 100 nuevos casos al año.

La frecuencia de estos trastornos ha sido escasamente documentada y solo unos pocos estudios en el mundo la han estudiado en áreas geográficas específicas. El nuevo trabajo, en el que han participaron 39 hospitales y centros de referencia diagnóstica de España, ha recogido datos de 49 de las 50 provincias españolas. El estudio ha sido coordinado por Rafael Artuch y Abraham Paredes, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona; Julio Montoya y Eduardo Ruiz Pesini, de la Universidad de Zaragoza; y Miguel Ángel Martín y Marcello Bellusci, del Hospital 12 de Octubre de Madrid. Todos ellos forman parte del CIBERER.

En el estudio, publicado en la revista Genes, se han recogido los casos diagnosticados durante el período 1990-2020 en hospitales y centros de referencia a nivel nacional. Los 39 centros participantes han notificado 2.761 pacientes con mutaciones patogénicas en 140 genes, tanto del ADN nuclear como del ADN mitocondrial. El 57% de estos pacientes fueron niños.

Esta iniciativa tiene como objetivo ser el primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales supervisado por el CIBERER en el marco del Registro de Enfermedades Genética y de Baja Prevalencia (GenRaRe). Con el fin de facilitar la comunicación de datos y la colaboración con otros registros de enfermedades mitocondriales en el futuro, las variables del registro español han sido consensuadas con un registro internacional que ya está funcionando.

Este proyecto ha sido realizado con el apoyo de la asociación de pacientes con enfermedades mitocondriales AEPMI y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, que desde hace muchos años ayudan a la investigación en enfermedades mitocondriales en España.

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