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Puesta al día en «cardiogenómica»

  • 26 Septiembre 2011

El pasado viernes, la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) celebró la «Jornada Cicerone» en la Casa del Corazón (Madrid), un encuentro que reunió a reconocidos expertos en investigación cardiovascular como Valentín Fuster, director general del CNIC y José María Ordovás, investigador del CNIC y director del Laboratorio de Nutrición y Genética de la Universidad de Tufts (EE UU), entre otros.

En este encuentro los especialistas destacaron la gran revolución que las nuevas tecnologías en genética están suponiendo para la cardiología y la medicina en general, consiguiendo, paso a paso, transformarla en predictiva, preventiva, personalizada y participativa en vez de reactiva como viene siendo hasta el momento en la mayoría de los casos.

Uno de los puntos más novedosos será la investigación que se realiza en estas instalaciones está enfocada al desarrollo de técnicas de imagen moleculares de tipo no invasivo que permitan identificar y caracterizar las llamadas placas vulnerables. Mediante la combinación de estas investigaciones con análisis epidemiológicos es posible obtener información de gran relevancia para encontrar los mecanismos moleculares subyacentes y conducentes al desarrollo de la patología cardiovascular, que permitan el desarrollo de herramientas para un adecuado diagnóstico y un mejor tratamiento de la enfermedad.

Dentro de estas tecnologías se habló también durante la reunión de las llamadas «ómicas» (genómica, epigenómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica), que permiten, por primera vez, investigar simultáneamente todos los aspectos de la biología de una célula, tejido u organismo y establecer las conexiones entre sus componentes. De todas estas técnicas, la genómica, que estudia las mutaciones de nuestros genes, es la tecnología más avanzada. Utilizando los chips genómicos, la capacidad de predicción de riesgo es muy alta (70%) para las enfermedades causadas por la mutación de un solo gen, como, por ejemplo, la hipercolesterolemia. Para las demás formas comunes de enfermedad cardiovascular: obesidad, diabetes, etc., el conocimiento actual solamente consigue predecir un 10% del riesgo genético. «Esto se debe a que todavía estamos utilizando cribados genéticos para la identificación de las mutaciones relevantes poco densos (entre uno y dos millones de mutaciones)», aclara José María Ordovás.

En aproximadamente diez años, estos chips permitirán secuenciar el genoma de cualquier individuo y detectar todas las mutaciones presentes, prediciendo de una manera bastante precisa su riesgo genético de enfermedades cardiovasculares (u otras de contribución genética). En este tiempo se estima que el estudio genómico será rutinario al nacer, formando parte de la ficha médica del paciente, para poder contar con esta información a la hora de tomar muchas de las decisiones terapéuticas en el futuro, pues la secuencia de nuestro genoma no varía con la edad. «Sin embargo para que eso tenga lugar hay que allanar no sólo aspectos técnicos y de costo, sino también los aspectos éticos del acceso a esa información personal», apunta Ordovás.

Para Valentí Fuster, estos encuentros son realmente importantes porque «los investigadores y cardiólogos tienen la obligación de traducir el conocimiento en mejoras para la sociedad con la mayor celeridad. Éste es el futuro. La investigación traslacional y la promoción de la salud son, sin duda, el futuro y una de las claves ineludibles para conseguir la sostenibilidad económica de la sociedad actual», señaló.

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  • Modificado por última vez en Martes, 23 Abril 2013 06:21

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