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Nuevo avance para mejorar el diagnóstico genético para las familias con cáncer hereditario

Esta nueva estrategia mejora la eficiencia diagnóstica respecto a otros ya existentes y hace seis meses que se ha implementado en el sistema catalán de salud, donde ya se han podido beneficiar más de 700 personas.

El equipo multidisciplinar que conforma el Programa Conjunto de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología-IDIBELL y el Instituto Germans Trias i Pujol ha dado un paso adelante en el diagnóstico de personas con una alta predisposición genética a desarrollar cáncer mediante el desarrollo y la implementación de una nueva estrategia diagnóstica.

Basada en herramientas genómicas y en la utilización de análisis bioinformáticas propias, esta estrategia mejora la eficiencia diagnóstica gracias a que permite secuenciar todos los genes de cáncer hereditario a la vez y analizarlos para paquetes según la presentación o sospecha clínica del paciente.

En los seis meses desde su implementación ya se han podido beneficiar más de 700 personas. El desarrollo y la implementación de este nuevo sistema de diagnóstico genético se acaba de publicar en dos artículos en la revista Scientific Reports.

Nuevos retos tecnológicos
El Programa Conjunto de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL-IGTP trabaja intensamente para reducir el impacto del cáncer en Cataluña mediante la identificación de alteraciones en genes que, cuando están mutados en individuos y familias, elevan el riesgo de desarrollar cáncer.

Actualmente, el campo del diagnóstico genético está viviendo una revolución con la aplicación de las nuevas metodologías de secuenciación masiva o de nueva generación (Next Generation Sequencing, NGS, en inglés).

Estos avances están cambiando el paradigma del diagnóstico genético, ya que se ha pasado de analizar uno o pocos genes, a analizar decenas o cientos a la vez (lo que se denomina paneles de genes) o incluso, todos los genes del genoma humano (exoma). Estas nuevas posibilidades de análisis permiten identificar la alteración genética causante de la alta predisposición al cáncer de manera mucho más eficiente, especialmente en individuos y familias donde la diagnosis clínica de esta predisposición es compleja.

Es en este contexto, donde el Programa Conjunto ICO-IDIBELL-IGTP ha desarrollado una nueva estrategia diagnóstica, llamada I2HCP, que permite secuenciar todos los genes de cáncer hereditario a la vez y analizarlos posteriormente por paquetes de manera personalizada según la sospecha clínica del paciente. La nueva estrategia ha permitido mejorar la eficiencia del diagnóstico y dar respuesta a más de 700 pacientes desde que el I2HCP se implementó el sistema catalán de salud hace seis meses.

La implementación de este sistema ha requerido un cambio en la manera de trabajar en los grupos de diagnóstico genético, que ha pasado a ser totalmente multidisciplinar debido al alto número de pericias que se requieren: diagnóstico genético molecular, tecnologías genómicas, diagnosis clínica y de oncogenètica, consejo genético, bioinformática, etc. El trabajo también pone en valor la posibilidad de utilizar esta tecnología para cuantificar de forma más personalizada el riesgo genético a desarrollar cáncer.

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