I Connect: primer gran encuentro multidisciplinar sobre enfermedades autoinflamatorias

La reunión, que contó con la participación de profesionales de disciplinas como la dermatología, la inmunología o la reumatología, ha tenido como principal objetivo difundir entre la comunidad médica el conocimiento sobre los síndromes autoinflamatorios, siendo la fiebre mediterránea familiar (FMF) la de mayor prevalencia en España.

Madrid albergó el 7 de octubre I Connect. Actualización en Síndromes Autoinflamatorios, organizada por Ediciones Mayo con el patrocinio de Novartis. El principal objetivo del encuentro, que desarrolló diferentes ponencias y la presentación de casos clínicos reales, fue difundir el conocimiento en torno a este tipo de enfermedades raras, caracterizadas por la presentación de episodios inflamatorios sistémicos, recurrentes o periodicos, que afectan considerablemente a la calidad de vida de los pacientes debido a su sintomatología asociada.

La reunión se encuadró en un ambiente multidisciplinar, contando con la participación de diferentes especialistas de áreas médicas como la reumatología, la dermatología, la inmunología, la alergología, la medicina interna o la pediatría. Coordinó el encuentro Juan I. Aróstegui, del servicio de Inmunología del Hospital Clínic de Barcelona. Según destacó este experto, “la finalidad de la reunión es aumentar la difusión de este tipo de enfermedades entre el colectivo médico. El hecho que éstas presenten diversidad de manifestaciones clínicas hace posible que sean observadas por facultativos de diferentes especialidades médicas y, por esta razón, que la reunión sea multidisciplinar permite que cada una de ellas pueda reconocer mejor los síntomas que nos pueden poner sobre la pista de este tipo de enfermedades”.

Entre otras cuestiones, además de la exposición de casos clínicos prácticos, las charlas aportaron información general sobre la autoinflamación; los principales síntomas a tener en cuenta cuando el paciente es pediátrico, como la fiebre, el dolor articular o el rash cutáneo; la importancia de las fiebres periódicas en el caso del adulto, o determinados síntomas en la piel que pueden dar lugar a confusión con otras patologías como la urticaria crónica.

Los síndromes autoinflamatorios son los trastornos clínicos que se caracterizan por una inflamación anormalmente aumentada y en los cuales las células y moléculas del sistema inmune innato desempeñan un papel clave. Se han descrito formas hereditarias, con bases genéticas bien definidas, y formas no hereditarias.

FMF, la de mayor prevalencia en España
Según respalda Aróstegui, entre las formas hereditarias, la enfermedad autoinflamatoria con mayor prevalencia, tanto en España como en el resto del mundo, es la fiebre mediterránea mamiliar (FMF), representando aproximadamente dos terceras partes del total, mientras que dentro del grupo de las no hereditarias destaca por su preminencia el síndrome de Marshall o síndrome PFAPA. En general, y debido a su baja prevalencia, los síndromes autoinflamatorios hereditarios son considerados enfermedades raras.

Desde finales de los años 90, se ha ido identificando la base genética de unas 15 enfermedades autoinflamatorias hereditarias diferentes. Sin embargo, el mecanismo fisiopatológico de la autoinflamación está presente en un conjunto de enfermedades mucho mayor, en las que todavía no se ha identificado una base genética subyacente. Así, “en las enfermedades hereditarias, la causa de la enfermedad es una mutación de un gen que codifica para una proteína que interviene en la regulación de la inflamación. En consecuencia, en estas enfermedades la genética juega un papel central”, determina Aróstegui.

Sin embargo, en el caso de las formas no hereditarias, el papel de la genética no se encuentra tan claro, constituyendo un conjunto de enfermedades más diverso. “Algunas podrían ser consecuencia de un defecto genético todavía no identificado, en cuyo caso la genética volvería a desempeñar un papel central, mientras que otras pueden que sean consecuencia de la concurrencia de factores genéticos, epigenéticos y ambientales en un mismo individuo”, apunta el especialista.

Retos en el correcto diagnóstico
La detección y correcto diagnóstico de este tipo de enfermedades plantea numerosos retos, ya que, debido a su sintomatología, en ocasiones se confunden con otras afecciones como la urticaria crónica, causa de la inflamación de las capas profundas de la piel. En este sentido, y respecto a los síndromes autoinflamatorios en su forma hereditaria, Aróstegui afirma que la identificación de la enfermedad resulta mucho más sencilla y fácil de diagnosticar, gracias a la labor del factor genético. “La identificación del defecto genético responsable de la enfermedad va a permitir establecer el diagnóstico definitivo de la enfermedad, que tiene repercusiones clínicas importantes. Así, se pueden administrar tratamientos bajo la figura legal de indicación médica, y establecer seguimientos personalizados que permitan tanto valorar la eficacia de los tratamientos instaurados como prevenir el desarrollo de complicaciones futuras”.

“Además, al tratarse de enfermedades con una base genética y potencialmente transmisibles a la descendencia futura, la identificación del defecto genético responsable permite plantear un correcto consejo genético para evaluar el riesgo de recurrencia de la enfermedad en futuras gestaciones”, continúa el experto en Inmunología.

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  • Modificado por última vez en 31 Ene 2018, 14: 21

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