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Catalunya incorpora la detección de la Inmunodeficiencia combinada grave en su cribado neonatal

  • 19 Septiembre 2016

Se trata de una enfermedad genética del sistema inmunitario que afecta anualmente a Catalunya entre 1 y 4 bebés, los conocidos como 'niños burbuja'. Con la incorporación de esta patología, que entrará en vigor en enero de 2017, serán 24 las enfermedades que se detectarán con la prueba de sangre del talón que se hace a los recién nacidos.

Catalunya se convierte en el primer sistema sanitario público europeo en incorporar la Inmunodeficiencia Combinada Grave en el cribado neonatal. Se trata de la forma más severa de las inmunodeficiencias primarias, un conjunto de más de 300 enfermedades de base genética que se caracterizan por una alteración del sistema inmunitario.

Los niños que padecen esta patología, conocidos como 'niños burbuja', sufren una incapacidad severa para desarrollar una respuesta inmunitaria frente a microorganismos desde los primeros meses y, habitualmente, se diagnostica a raíz de las complicaciones infecciosas que padecen los bebés. Se ha demostrado que la realización del trasplante de médula ósea en las primeras fases de vida, cuando el niño aún no ha sufrido infecciones, tiene muchos mejores resultados clínicos que si este se realiza una vez que la enfermedad ya está plenamente instaurada.

Según un estudio de coste-efectividad realizado por la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Catalunya (Aqua), se estima que el cribado de esta enfermedad representa un aumento del 40% de la probabilidad de supervivencia de los recién nacidos afectados. La subdirectora general de Promoción de la Salud, la doctora Carmen Cabezas, afirmó que "se espera diagnosticar entre 1 y 4 pacientes cada año y que, por tanto, se avala el coste-efectividad de la medida". La inclusión de esta nueva prueba en el programa supone un coste aproximado de 500.000 euros anuales.

A día de hoy, sólo algunas regiones europeas tienen pruebas piloto para su implementación, mientras que ya está extendida en la mayoría de los estados de Estados Unidos. La inclusión de esta patología irá acompañada de la definición de un circuito asistencial de tratamiento rápido que incluirá la designación de una Unidad de Experiencia Clínica en el marco del plan de acción de desarrollo del Modelo de Atención a las Enfermedades Raras.

"Con la incorporación de la Inmunodeficiencia combinada grave, culmina un proceso de muchos años de esfuerzo, de mucho trabajo y de mucha ilusión" ha destacado el doctor Pere Soler, del Departamento de Inmunodeficiencias Pediátricas del Hospital Universitario Vall d’Hebron.

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  • Modificado por última vez en Lunes, 19 Septiembre 2016 14:22

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