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Un estudio determina la mutación genética causante de la muerte súbita de más de 30 jóvenes de una misma familia canaria

La revista especializada Heart Rhythm acaba de publicar recientemente los resultados de un largo proceso de investigación clínica, genética, genealógica y experimental que ha desvelado con detalle el misterio de la muerte súbita de más de 30 jóvenes de una misma población canaria.

El estudio ha sido realizado por un equipo multidisciplinar de investigadores de Girona, Barcelona y La Palma liderado por Ramon Brugada, director del Centre de Genètica Cardiovascular de Girona e investigador del IDIBGI.

La investigación ha identificado una mutación genética en el gen que codifica la proteína responsable de liberar calcio en cada latido cardiaco. Esta proteína, llamada receptor de rianodina de tipo 2 (RyR2), se encuentra mutada en los individuos afectados a causa de la alteración genética.

Este estudio ha permitido concluir que las diferentes familias eran en realidad una única familia con una mutación fundacional. El origen de esta mutación "fundacional", como la define el título del trabajo (Clinical and molecular characterization of a cardiac ryanodine receptor founder mutation causing catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardiava) pudo ser ubicado en un individuo nacido en la isla en 1749. En total se han realizado estudios genéticos en más de 1.400 personas que han permitido identificar y tratar a unos 179 individuos portadores de la mutación.

Los experimentos in vitro dirigidos por Guillermo Pérez, del Centre de Genética Cardiovascular, han permitido establecer que el defecto genético produce una sobreactivación de la proteína mutada durante una situación de descarga adrenérgica. Esto quiere decir que bajo determinadas circunstancias, como estrés, emociones y ejercicio, en estos jóvenes se precipitan arritmias cardíacas letales. Gracias a la identificación de la variante se han podido tratar de forma preventiva los portadores y se ha desarrollado un protocolo de medidas preventivas y terapéuticas gracias al cual no se ha producido ninguna nueva muerte súbita.

En este trabajo han colaborado los equipos clínicos de Canarias, liderado por Fernando Wangüemert, y del Hospital Clínic de Barcelona, dirigido por el doctor Josep Brugada. El estudio indica que el análisis genético puede utilizarse como la gran primera medida preventiva de muerte súbita cardíaca especialmente en familias grandes y en enfermedades para las que existen terapias no invasivas.

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  • Modificado por última vez en Lunes, 29 Junio 2015 15:15
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