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Manel Esteller lidera una campaña de micromecenazgo para investigar sobre el síndrome de Rett

El equipo de Manel Esteller, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y de la Universidad de Barcelona, ha iniciado una campaña de micromecenazgo en Verkami para investigar nuevos tratamientos contra el sindrome de Rett, la segunda causa más frecuente de retraso mental en niñas.

Las donaciones, a partir de 5 euros, se pueden hacer en el siguiente link:
http://www.verkami.com/projects/9255-investigacion-de-nuevos-tratamientos-

Los trabajos del equipo de Esteller en este campo se centran en estudiar efectos de distintos fármacos en la función cerebral en modelos celulares de Rett. Las aportaciones ayudarán a la adquisición de fármacos, medios para las células y otros reactivos de laboratorio que permitirán llevar a cabo su investigación de manera mucho más rápida y eficiente.

Descripción del proyecto
El Síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, después del Síndrome de Down. Es una enfermedad del desarrollo neuronal cuyo cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses después del nacimiento y consiste en una pérdida de capacidades intelectuales, sociales y motoras acompañada de comportamientos autísticos, por ejemplo los movimientos repetidos de las manos.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 o 15.000 niñas y suele ser debido a la presencia de una mutación en el gen MECP2, un gen epigenético que, como si fuera un candado, controla la actividad de muchos otros genes de la célula.

Hoy en día no existe tratamiento efectivo de la enfermedad, aunque los últimos avances científicos indican que es posible que en el futuro se pueda revertir el síndrome. Hasta la fecha, el equipo de Esteller ha investigado distintos compuestos que parecen mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad pero quedan muchas cosas por comprobar y otros muchos fármacos por evaluar.

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  • Modificado por última vez en Viernes, 22 Mayo 2015 08:58
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