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Síndrome de Lynch: la información marca la diferencia

"¿Tienes un minuto? Tengo síndrome de Lynch". Así arranca la II Jornada para familias con Síndrome de Lynch que tuco lugar este fin de semana. Ese minuto que piden las familias afectadas no significa otra cosa que información, que puede pude ser la diferencia entre tener un cáncer o no.

La jornada ha sido organizada por la Asociación de Familias Afectadas por el síndrome de Lynch (AFALynch) con el objetivo de dar la oportunidad a estas familias de conocer mejor su condición, compartir los últimos avances médicos e interactuar con otras personas en la misma situación.

El síndrome de Lynch es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de sufrir un cáncer de colon y/o recto, endometrio y otros tumores en menor frecuencia. Es la forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario. En España se detectan unos 25.000-30.000 nuevos casos de cáncer de colon y recto al año y "aproximadamente un 2% de todos los tumores de colon y recto detectados en España son a causa del Síndrome de Lynch, lo que se traduce en unos 700 casos de personas con Síndrome de Lynch que terminan padeciendo un cáncer que podía haberse evitado", explica Maria Ricart, presidenta de AFALynch.

Los afectados por este síndrome también sufren, aunque son menos frecuentes, tumores extracolónicos: endometrio, ovario, estómago, vías urinarias, vías biliares, tumores de glándulas sebáceas, cerebro, etc. En cerca de un 20% de ocasiones, aparece a la vez más de un tumor en diferentes localizaciones, mientras que, en casi la mitad de casos, pueden aparecer tumores en diferentes localizaciones con años de diferencia.

El diagnóstico genético de este síndrome permite conocer las personas portadoras de la mutación causante dentro de una familia y ofrecer medidas de seguimiento eficaces para evitar o detectar de forma precoz la aparición de los tumores más frecuentes. "Por ello, es fundamental conocer cómo se puede diagnosticar este síndrome, qué medidas médicas existen para prevenir un tumor asociado y cómo se puede comunicar y difundir la existencia del riesgo genético dentro de una familia", explica Judith Balmaña, jefe del grupo de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer del VHIO y responsable de la Unidad de Alto Riesgo y Prevención del Cáncer (UARPC) del Hospital Universitario Vall d'Hebron. "Por cada caso de Síndrome de Lynch detectado se pueden identificar de promedio 2 o 3 casos asintomáticos en la familia, los cuales entrarían en un programa de seguimiento que es más exhaustivo que el que se utiliza en la población general y eso evitaría que desarrollaran un tumor como su familiar", afirma Balmaña.

Alrededor del 80% de los portadores de una mutación pueden desarrollar un cáncer de colon o recto y la gran mayoría lo harán antes de los 70 años. El programa de prevención incluye una colonoscopia cada año, lo que evita más del 60% de los casos de cáncer de colon debido al Síndrome de Lynch. "Una parte importante de los portadores del síndrome seguirán sin ser reconocidos hasta que se realice un test específico de cribado en el tumor, de forma universal, en todos los pacientes diagnosticados de cáncer de colon y recto. Este test puede sugerir la presencia de una alteración genética hereditaria causante de la aparición de ese tumor", explica Francesc Balaguer, responsable de la Clínica d'Alt Risc de Càncer Colorectal de l'Hospital Clínic de Barcelona.

En el caso de las mujeres, además, el cribado del cáncer de endometrio también debe añadirse en los protocolos de prevención, debido al alto riesgo de padecer un cáncer ginecológico. Una adecuada revisión ginecológica que incluya un examen ecográfico puede prevenir o detectar a tiempo la aparición de estos tumores.

El objetivo es conseguir afinar en este diagnóstico y sobre todo detectar los casos que quedan sin diagnosticar y así lograr una mejora en el diagnóstico precoz y la prevención del cáncer, sobre todo para los familiares de los afectados. El Hospital Universitari Vall d'Hebron-VHIO (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) y el Hospital Clínic son conscientes de ello y así quieren transmitirlo a facultativos y profesionales. "El síndrome de Lynch es el máximo exponente de la prevención", declara Balaguer, del Hospital Clínic, "al conseguir diagnosticar el síndrome de forma precoz se está actuando de forma preventiva y evitando casos de cáncer entre los afectados por este síndrome y sus familiares".

De esta manera, dentro de este colectivo se diferencian claramente dos grupos: las personas que fueron diagnosticadas de este síndrome como consecuencia de haber desarrollado algún cáncer y las personas que, gracias a estar diagnosticadas de la predisposición genética, muy probablemente nunca sufrirán uno. "Esta diferenciación es esencial y muy importante para todos los profesionales implicados en el proceso, pues se basa precisamente en el conocimiento de este síndrome, por parte de las familias, afectados y profesionales de la salud, que serán, en última instancia, quienes deberán pensar en esta realidad y, después de un estudio genético positivo, permitir el seguimiento y el diagnóstico precoz o la prevención de algunos tumores", explica Balmaña, del VHIO, "e incluso plantear los beneficios y efectos adversos de la prevención farmacológica".

María Ricart, presidenta de AFALynch, focaliza al máximo el problema de los afectados: "al margen de los que acabarán enfermando, tras el diagnóstico de un tumor hay miles de personas, familias enteras que se saben enfermas sin estarlo. Son personas sanas y que puede que lo sean toda la vida gracias a la intensiva vigilancia a que son sometidas. Incorporar estos controles en tu vida sin estar enfermo es un reto, pero no hacerlo puede significar una tragedia". En resumen, y en palabras de María Ricart, "son familias que viven con el miedo permanente de pensar: ¿quién será el siguiente?, y a la vez con el agradecimiento de disponer de una información que les permite prevenir una grave enfermedad futura. A los pacientes nos preocupa cómo afrontar una vida normal con un futuro tan incierto, pero sin dejar que se rompan los planes".

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