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La genética es responsable de un tercio de las muertes súbitas inexplicadas en jóvenes

En el 30% de los jóvenes la muerte súbita no está causada por una enfermedad coronaria, sino por enfermedades genéticas hereditarias que se transmiten a través de las generaciones de una familia. Estos defectos genéticos alteran la actividad eléctrica del corazón y pueden desencadenar la fatal arritmia.

Esta es la principal conclusión que se desprende del estudio que se puso en marcha en 2012 sobre la muerte súbita en Cataluña (MOSCAT) y cuyos resultados han sido presentados en Barcelona por Ramon Brugada, investigador del Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IdibGi); Enric Banda, director del Área de Ciencia y Medio Ambiente de la Obra Social "la Caixa", y Jordi Medallo, director del Institut de Medicina Legal de Catalunya.

Estudios microscópicos y toxicológicos
Normalmente, como parte de la investigación forense en los casos de muerte súbita inexplicada, se realizan estudios microscópicos y toxicológicos para detectar la presencia de alteraciones en los tejidos del cuerpo, o la presencia de drogas que pudieran haber predispuesto a la muerte súbita.

Desde febrero de 2012 se han realizado estos estudios a 400 muestras. Los resultados de los estudios efectuados en el proyecto MOSCAT han revelado que, a partir de los 35 años, en la mayor parte de las muertes se detecta infarto de miocardio en el estudio microscópico. Por el contrario, las enfermedades familiares son la causa más importante de muerte en los individuos menores de 35 años.

Los estudios genéticos tienen como objetivo identificar una anomalía hereditaria en los genes asociados a la activación eléctrica y a la formación de las paredes del corazón. En la actualidad, existen más de un centenar de genes asociados a la muerte súbita en la gente joven. Estas enfermedades, poco frecuentes, pero muy letales, están asociadas a la muerte súbita de gente joven, especialmente deportistas y niños. Para realizar los estudios genéticos se ha contado con la colaboración de Ferrer Incode y su herramienta de ultrasecuenciación Suddincode.
La importancia de este estudio radica en que detrás de cada muerte hay toda una familia, de modo que es necesario analizar los genes afectados de todos sus miembros para determinar qué personas están más predispuestas a este tipo de muerte. Desde los inicios del proyecto, se ha visitado a más de un millar de familiares, lo que ha permitido emprender medidas de tratamiento y protección de los miembros portadores de los genes afectados.

A raíz de los resultados del proyecto y de sus implicaciones clínicas para los familiares, el estudio, inicialmente previsto para un año, no se ha detenido y siguen realizándose estudios genéticos en menores de 50 años.

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  • Modificado por última vez en Viernes, 18 Julio 2014 09:10
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